异常

MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...

中村等人（2003） 检查了一名没有胆管和胰管的新生儿。怀孕 29 周后出现明显积水，出生后不久就去世了。她的一名男性同胞在怀孕约6个月时因积水死亡，另外还有2次...

聚合酶、DNA、ε-1；POLE1HGNC 批准的基因符号：POLE细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,623,757-1...

线粒体 12S rRNA 二甲基化酶 1二甲基腺苷转移酶 1，线粒体CGI75mtTFB1HGNC 批准的基因符号：TFB1M细胞遗传学位置：6q25.3 基因组...

泛素结合酶 UBCH7；UBCH7HGNC 批准的基因符号：UBE2L3细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,549,446-...

遗传性血小板无力-血小板减少症▼ 描述血小板型出血性疾病-17 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由于血小板功能异常而导致出血倾向增加。这是一种“灰色血小板综合...

HGNC 批准的基因符号：AKIRIN2细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:87,674,859-87,702,232（来自 NCBI）▼ ...

有翼螺旋裸色；WHNHGNC 批准的基因符号：FOXN1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,506,210-28,538,89...

毛囊角化症 DECALVANS CUM OPHIASI▼ 描述毛囊角化症是一种罕见的遗传性皮肤病，主要特征是广泛的毛周角化症、头皮、眉毛和睫毛的进行性疤痕性脱发，...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

HGNC 批准的基因符号：ATL1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,533,081-50,633,067（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：ZNF407细胞遗传学位置：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:74,590,474-75,065,670（来自 NCBI...

SYN16HGNC 批准的基因符号：STX16细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,651,282-58,679,525（来自...

拉文斯克罗夫特等人 （2015） 报道了来自 3 个无关的近亲家庭的 4 名受影响个体患有严重的先天性多发性关节弯曲。 在第一个家庭中，妊娠 20 周时的产前超声...

肾肿瘤抗原； RAGEHGNC 批准的基因符号：MOK细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,224,440-102,305,...

激活转录因子 6，α；ATF6AHGNC 批准的基因符号：ATF6细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,766,319-161,9...

MY025序列相似性 121B 的家族；FAM121B线粒体接触位点和嵴组织系统，26-KD 亚基；MIC26MICOS 复合体，26-KD 亚基HGNC 批准的...

径向辐条头 4，衣藻，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：RSPH4A细胞遗传学位置：6q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:116,598,183-11...

二氢蝶啶还原酶；DHPRHGNC 批准的基因符号：QDPR细胞遗传学位置：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:17,486,394-17,512,08...

与粘着斑激酶相关的 GTP 酶调节剂；GRAFKIAA0621此条目中代表的其他实体：包含 GRAF/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：ARHGAP26细...

家族性多发性脂肪瘤；FML脂肪瘤；LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤（Keskin e...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

恒牙，缺失▼ 临床特征Cramer（1947） 和 Ribble（1931） 观察了受影响的姐妹，Warr（1938） 描述了父母的近亲关系。 乳牙列未受影响，也...

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