胎儿血红蛋白（HPFH） 的遗传性持久性可能由染色体 11p15 上的 β-珠蛋白基因簇（见 HBB，141900）内或周围的缺失引起，包括也包含 δ 的缺失-珠...

家族性偏瘫偏头痛 1（FHM1） 是由染色体 19p13 上CACNA1A 基因（ 601011 ） 的杂合突变引起的。另请参见由 ATP1A2 基因（18234...

具有径向缺陷的半面小儿畸形可能是 Goldenhar 综合征（ 164210 ） 谱的一部分，也称为眼耳椎谱（OAVS）。霍兹等人（1981）描述了一位具有 Go...

半面部增生（133900）涉及面部骨骼及其软组织结构和内脏的异常生长。颅神经和眼球不受影响。Bencze 等人（1973）描述了一个家族的 3 代人，他们展示了位...

该综合征最初由Parry（1825）和Henoch 和 Romberg（1846）描述，包括基本上半张脸的软组织缓慢进行性萎缩，通常伴有对侧杰克逊癫痫、三叉神经痛...

HMOX1 基因编码血红素加氧酶，这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤，胆绿素随后被胆绿素还原酶（ 109750 ）、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...

某些良性家族性血尿（BFH） 病例是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因中的杂合突变引起的，两者都对应到染色体 2q36。▼ ...

NCKAP1L 基因编码 HEM1，这是一种支持 WAVE 调节复合物（WRC） 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3（ 604221 ） 介导的...

对于幼儿的巨大血管瘤，已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化（“微血管病性溶血性贫血”）。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...

在 α-珠蛋白（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 或 β-珠蛋白（HBB; 141900 ） 基因中观察到有杂合突变的 Heinz 体贫...

热休克转录因子在热或其他压力条件下激活热休克反应基因。Schuetz 等人使用来自 HeLa 细胞的 HSF1（ 140580 ）的部分肽序列来筛选人类 T 细胞...

HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白（例如，HSPA1A； 140550）中起着至关重要的作用。此外，HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育（Inouye ...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

邦尼卡斯尔等人（1994 年）分离出 HSPA2 的基因组克隆，发现它具有 1,917 个碱基对的单个开放解读码组，可编码 639 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为...

Guner 医生在开发创新的不孕症药物、多囊卵巢综合征、子宫肌瘤、子宫异常以及进一步了解输卵管、子宫内膜和植入方面具有临床和研究兴趣。她努力改善患者的生殖保健，并...

Mickey Coffler 医生一直热衷于帮助患者建立家庭，并通过广泛的研究成为生殖内分泌学领域的专家。Coffler 医生在以色列理工学院拉帕波特医学院完成了...

Holly Mehr 医生，医学博士，MSEd，FACOG 是一名生殖内分泌学家和生殖外科医生。她毕业于卫斯理大学的 Phi β Kappa 和 magna cu...

Brower 医生获得美国妇产科和生殖内分泌学和不孕症的委员会认证。从南加州大学医学院以全班第一名的成绩毕业后，她继续在加州大学洛杉矶分校完成她的妇产科住院医师和...

进行性家族性心脏传导阻滞 II 型（PFHB2） 是一种常染色体显性遗传疾病，类似于 I 型进行性家族性心脏传导阻滞（PFHB1；参见113900 ）。然而，PF...

hawkinsinuria（HWKS） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的 HPD 基因（ 609695 ） 的杂合突变引起的。HPD 基...

DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中（1962）证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质，并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...

手足生殖器综合征（HFG） 是由染色体 7p15 上的 HOXA13 基因（ 142959 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明手足生殖...

从双胞胎研究中，Rife（1940）早些时候得出结论，惯用手是一种多因素特征。 Annett（1964）假设右撇子是不完全的显性或中间体，即显性纯合子总是右撇子，...

HES1 属于基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 蛋白家族，对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子，但它也可以作为转录激活因子...

多毛肘部是一种罕见的局部多毛症。胎毛型的头发通常出现在婴儿期，在儿童早期变得更粗糙，并在青春期退化（Visser 等人的总结，2002 年）。▼ 临床特征Beig...

可溶性鸟苷酸环化酶（sGC） 是一种异二聚体蛋白，由 α 亚基如 α-1（GUCY1A3） 和 β 亚基，通​​常为 β-1（GUCY1B3；139397 ） 组...

异三聚体 G 蛋白由一个 α 亚基（参见 GNAS，139320）、一个 β 亚基，如 GNB2（另参见 GNB1；139380）和一个 γ 亚基（参见 GNG2...

异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白） 将跨膜受体接收的细胞外信号转导至效应蛋白。G 蛋白复合物的每个亚基由 3 个相应基因家族中的一个成员编码，α、β 和 γ...

波佩斯库等人（1989）分离了 2 个 II 型角蛋白基因，一个编码 keratin-1，另一个紧密相连的基因，上游 10 到 15 kb，未知基因产物。▼ 基因...

在感光器中，光激活的光色素（参见，例如，红锥色素，300822）与转导素（一种 3 亚基 G 蛋白）相互作用，刺激结合的 GDP 与 GTP 的交换（Morris...