异常

Pax 基因编码一个转录因子家族，该家族包含一个配对的框结构域，这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说，在器官发生中，它们参与触发细胞分化的早期...

脑性麻痹（CP） 被定义为一种非进行性但并非不变的姿势或运动障碍，由大脑异常引起，并在大脑快速发育阶段首次出现（ Hughes and Newton, 1992 ...

脑小血管疾病 2（BSVD2） 是由染色体 13q34 上的 COL4A2 基因（ 120090 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

斯特吉斯等人（1979）研究了 3 名患有慢性呼吸道疾病的同胞。呼吸道纤毛的电子显微镜显示纤毛轴丝出现“新”异常，即缺乏径向辐条。纤毛显示出一对偏心的中央小管，但...

肩胛骨先天性向上移位几乎总是偶尔发生。然而，Gottesleben（1927）观察到男性对男性遗传的 3 代家庭的 6 个兄弟姐妹中的 9 个病例。Schwarz...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

16q11.2 号染色体上的 IRX5 基因（ 606195 ） 的纯合突变可能导致严重的眼距过远、中面突出、近视、智力低下和骨骼脆弱。▼ 临床特征哈马米等人（2...

双特异性磷酸酶（DUSP） 构成了 I 型基于半胱氨​​酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...

常染色体显性帕金森病 8（PARK8） 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因（ 609007 ） 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...

LDHA 基因编码乳酸脱氢酶（ EC 1.1.1.27 ） 的 A 亚基，这是一种催化乳酸和丙酮酸相互转化的酶。A亚基在骨骼肌中表达。其他同工型包括 LDHB（ ...

蒂比等人（2001）描述了一名 27 岁男性，患有明显不同的进行性糜烂性关节病综合征和与轻度骨骺改变、正常椎骨和全身性骨质减少相关的大小关节挛缩。头部很大，正面有...

黑色素瘤是一种免疫原性相对较高的癌症，对白细胞介素 2（IL2; 147680 ） 或肿瘤浸润淋巴细胞（TIL） 治疗敏感。黑色素瘤特异性抗原，例如 MART1（...

Int 癌基因，包括 Int1，首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒（MMTV） 在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2（见164950）和 Int3（见164951）基本上...

TOP3A 基因编码拓扑异构酶 III α，它作为 BTRR 复合物的一部分与 BLM（RECQL3; 604610 ） 结合，促进由同源重组介导的双链 DNA ...

脊髓空洞症（希腊语：“syrinx”，管道和“myelos”，骨髓）是脊髓中的管状腔。它可能与脊髓肿瘤、炎性蛛网膜炎或外伤后偶发性发生。它很少是特发性的（不到 1...

2B1 型远端关节弯曲（DA2B1） 是由染色体 11p15 上的 TNNI2 基因（ 191043 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

肢体-乳腺综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EE...

  1. 1
  2. ...
  3. 186
  4. 187
  5. 188
  6. 189
  7. 190
  8. 191
  9. 192
  10. ...
  11. 321