异常

染色体 13q33-q34 缺失综合征与发育迟缓和/或智力发育受损、面部畸形以及癫痫、心脏缺陷和其他解剖异常的风险增加有关（Sagi-Dain 等人的总结，201...

Lessel-Kreienkamp 综合征（ LESKRES ） 是由染色体 8q24 上的 AGO2 基因（606229） 的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

GFAP 是一种中间丝（IF） 蛋白，对星形胶质细胞谱系具有高度特异性（Reeves 等人，1989）。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体（H...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 10p13 上OPTN 基因（ 602432 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

前段发育不全 4（ASGD4） 是由染色体 4q25 上的 PITX2 基因（ 601542 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明眼前...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

先天性黑素细胞痣综合征（CMNS） 是由染色体 1p13 上NRAS 基因（ 164790 ） 的体细胞突变引起的。其他两种良性黑色素细胞增殖形式，即尖刺痣和斯皮...

Gerstmann-Straussler 病（GSD） 和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 的杂合...

勒梅勒等人（1991）描述了来自同一家族的 4 名具有软骨瘤病特征性定位的患者：锁骨、肱骨上端和股骨下端（因此，'geno-' 表示膝关节）。患者是一位母亲和她的...

Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质，在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝，从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai 等，1994）。GATA1（ 305371 ） 对正常...

单克隆抗体 GA733 来源于用人胃腺癌细胞系免疫小鼠。它对其他来源的癌具有特异性，例如宫颈癌、膀胱癌和肺癌。▼ 克隆与表达林嫩巴赫等人（1989）从人类结肠直肠...

Menetrier（1888）将巨大的肥厚性胃炎描述为一种临床疾病。它的特点是胃粘膜皱襞扩大，主要影响胃体，胃窦部经常受累。组织学上，胃腺体增殖，核极性保留，腺体...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

γ-谷氨酰羧化酶完成了所有维生素 K 依赖性蛋白活性所需的翻译后修饰。这些包括一些凝血和抗凝血蛋白以及骨γ-羧基谷氨酸（Gla）蛋白（BGLAP；112260）和...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

GABRD 基因编码 γ-氨基丁酸（GABA） 的配体门控氯离子通道的一个亚基，GABA 是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质（ Windpassinger et...

γ-氨基丁酸（GABA） 是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，它作用于 GABA-A 受体，GABA-A 受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯化物电导可以通过...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA6 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA5 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

半乳糖基转移酶（ EC 2.4.1.38 ） 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应，以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。半乳糖基转移酶还可以...

甘丙肽是一种小神经肽，在中枢和外周神经系统中充当细胞信使，调节多种生理功能（Mechenthaler 总结，2008 年）。▼ 克隆与表达施密特等人（1991）从...

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