异常

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

巴塔利亚等人（1996）报道了一对兄妹患有小头畸形、智力低下、面部特征粗糙、多毛症、癫痫症（哥哥对药物有抵抗力，但妹妹控制得很好）、脊柱侧弯和骨龄迟缓。两名同胞的...

中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白； NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号：LCN2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GR...

有证据表明 Joubert 综合征 30（JBTS30） 是由染色体 2q37 上的 ARMC9 基因（617612） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joube...

CDG Ib； CDGIbCDG，胃肠道型甘露糖磷酸异构酶缺乏症MPI 缺陷蛋白质丢失性肠病-肝纤维化综合征萨格奈-拉克圣让综合征SLSJ综合症有证据表明先天性 ...

卵巢发育不全、促性腺激素亢进、X连锁由于卵巢发育不全导致卵巢功能亢进此条目中涉及的其他实体：卵巢早衰4，包括； POF4，包括有证据表明卵巢发育不全 2（ODG2...

COFS 综合征； COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1（COFS1） 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因（609413） ...

中体发育不良，2q31.1 重复相关细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:168,900,001-177,100,000它代表由染色体 2...

原发性分流性高胆红素血症（PSHB） 是一种罕见的临床黄疸形式，其特征是与无效红细胞生成和骨髓增生相关的血清非结合胆红素水平升高。外周红细胞存活率正常（Wang ...

白内障 34，多种类型，有或没有小角膜白内障，常染色体隐性先天性 3； CATC3有证据表明多种类型的白内障（CTRCT34） 是由染色体 1p33 上的 FOX...

神经元富集图谱相互作用蛋白；NEMITINKIAA0893HGNC 批准的基因符号：WDR47细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

扭曲，果蝇，同源物，2真皮表达蛋白 1，小鼠，同源物；DERMO1HGNC 批准的基因符号：TWIST2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：RNF170细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,849,637-42,897,299（来自 NCBI）...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1（CCDS1） ...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

  1. 1
  2. ...
  3. 92
  4. 93
  5. 94
  6. 95
  7. 96
  8. 97
  9. 98
  10. ...
  11. 311