弱视

人体的正常彩色视觉是三色的,基于三类视锥细胞,它们分别对大约420 nm(蓝色视锥细胞;613522),530 nm(绿色视锥细胞;300821)和560 nm(...

OTX2是与在发育中的头部表达的果蝇基因相关的同源基因家族基因。Simeone等(1992)确定了啮齿动物OTX2。在鸡肉,斑马鱼和非洲爪蟾中也发现了同源物。Da...

DiGeorge综合征(DGS)包括由甲状旁腺发育不全,胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

Smith-Lemli-Opitz综合征

1982年,遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病,为了对两位专家表示感谢,随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...