SELECTIN P LIGAND; SELPLG
P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号:SELPLG细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:108,621,895-10...
P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号:SELPLG细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:108,621,895-10...
线粒体复合物 III 缺陷核型 6(MC3DN6) 是由染色体 8q24 上 CYC1 基因(123980) 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合物 III 缺陷...
色素性视网膜炎 8,以前; RP8,前色素性视网膜炎 21,以前; RP21,前▼ 正文有证据表明视网膜色素变性耳聋综合征是由 MTTS2 基因(590085) ...
肝脏特异性转运蛋白 1; LST1有机阴离子转运体2; OATP2有机阴离子转运蛋白C; OATPC有机阴离子转运体1B1; OATP1B1溶质载体家族 21(有...
过氧化物酶10HGNC 批准的基因符号:PEX10细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:2,403,974-2,413,827(来自 N...
有证据表明伴有或不伴有智力发育障碍的常染色体隐性周围神经病(PNRIID) 是由染色体 21q22 上的 MCM3AP 基因(603294) 的纯合或复合杂合突变...
DBCNHGNC 批准的基因符号:DCX细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:111,293,779-111,412,192(来自 NCBI)...
PSTPIPCD2 抗原结合蛋白 1; CD2BP1HGNC 批准的基因符号:PSTPIP1细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76...
MLN64 N 端结构域同源物;MENTHOHGNC 批准的基因符号:STARD3NL细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:38,178,...
三好肌病3 Miyoshi 肌营养不良症 3(MMD3) 是由染色体 11p14 上的 ANO5 基因(608662) 的纯合或复合杂合突变引起。肢带型肌营养不良...
大疱性表皮松解症,黄斑型;EBM细胞遗传学位置:Xq27.3-qter 基因组坐标(GRCh38):X:143,000,001-156,040,895▼ 说明黄斑...
谷胱甘肽 S-转移酶 A5HGNC 批准的基因符号:GSTA5细胞遗传学位置:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,831,692-52,846,2...
白细胞介素 2 受体,β,缺乏IL2RB 缺乏CD122 缺乏症 有证据表明免疫缺陷 63 伴淋巴细胞增殖和自身免疫(IMD63) 是由染色体 22q11 上的 ...
NK6,果蝇,同源物,1NKX6.1NK 同源基因,家庭 6,成员 A同源基因 6A,NK; NKX6AHGNC 批准的基因符号:NKX6-1细胞遗传学位置:4q...
骨骼过度生长并伴有面部畸形、皮肤弹性过度、白质病变和神经功能恶化有证据表明 Kosaki 过度生长综合征(KOGS) 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基...
磷脂酶 A2,滑液; PLA2S; PLAS1磷脂酶A2多肽B; PLA2BMIN-1 的修饰符,小鼠,同系物;MOM1HGNC 批准的基因符号:PLA2G2A细...
甲状腺激素生成,遗传缺陷,5由于激素生成异常而导致的先天性甲状腺功能减退症,5 甲状腺激素异常 5(TDH5) 是由染色体 15q21 上 DUOXA2 基因(6...
通用转录因子 II-I 重复结构域蛋白 1一般转录因子 III; GTF3肌肉 TFII-I 重复结构域蛋白 1; MUSTRD1WBSCR11早期增强子的结合因...
ACHEIROPODIA无手足畸形, 巴西型巴西描述的经典无足足病(ACHP) 是由染色体 7q36 上 LMBR1 基因(605522) 的纯合突变引起的。▼ ...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...
哈格曼因子HGNC 批准的基因符号:F12细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,402,141-177,409,564(来自 NC...
极性渗透缺陷 1,果蝇,同系物; POD1CRN7HGNC 批准的基因符号:CORO7细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,354...
HGNC 批准的基因符号:PSCA细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,670,297-142,682,725(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:USP30细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,023,089-109,088,023(来自 NC...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
LGV2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论,请参阅 152...
STAT,白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体:STAT6b,已包含STAT6c,已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...
Prominin 样蛋白 2;PROML2HGNC 批准的基因符号:PROM2细胞遗传学位置:2q11.1 基因组坐标(GRCh38):2:95,274,449-...
HSLHGNC 批准的基因符号:LIPE细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,401,514-42,427,388(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:SNX10细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:26,291,862-26,374,383(来自 NCBI)▼ ...