痴呆症，英国家族； FBD老年性痴呆伴痉挛性共济失调英国型脑淀粉样血管病有证据表明家族性英国痴呆（FBD） 是由染色体 13q14 上的 ITM2B 基因（603...

脑炎/脑病，轻度，伴有可逆性脾脏病变；MERS 有证据表明伴有可逆性髓磷脂空泡化的轻度脑炎/脑病（MMERV） 是由染色体 11q12 上 MYRF 基因（608...

T框3； TBX3HGNC 批准的基因符号：TBX3细胞遗传学位置：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,670,255-114,684,1...

E1A 样分化抑制剂 1CREBBP/EP300 抑制蛋白 1； CRI115 号染色体开放解读码组 3； C15ORF3HGNC 批准的基因符号：EID1细胞遗...

有证据表明辛辛那提型肢端骨发育不全（AFDCIN） 是由染色体 2p11 上 POLR1A 基因（616404） 的杂合突变引起的。▼ 说明辛辛那提型肢端面骨发育...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶样； B3GALTLβ-3-糖基转移酶样； B3GTLβ-1,3-葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符...

婴儿高胰岛素血症，伴有肠病和耳聋细胞遗传学位置：11p15-p14 基因组坐标（GRCh38）：11:1-31,000,000有证据表明该疾病是一种连续基因综合征...

HGNC 批准的基因符号：IL13RA2细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:115,003,982-115,017,616（来自 NCBI）...

GPB血型糖蛋白，δHGNC 批准的基因符号：GYPB细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,995,188-144,019,38...

STIM1 的合作伙伴；POST跨膜蛋白 20； TMEM2010 号染色体开放解读码组 60； C10ORF60HGNC 批准的基因符号：SLC35G1细胞遗传...

伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病（异质性疾病） Hermansky-Pudlak 综合征 1（HPS1） 是由染色体 10q24 上的 HPS...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 9HGNC 批准的基因符号：NDUFA9细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,...

驱动蛋白结合蛋白； KBPKIAA1279HGNC 批准的基因符号：KIFBP细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:68,988,80...

有证据表明致命性先天性挛缩综合征 4（LCCS4） 可能是由染色体 12q23 上 MYBPC1 基因（160794） 的纯合突变引起的。有关 LCCS 遗传异质...

粘液病毒抗性 2，小鼠，同源物干扰素诱导蛋白 p78，第二个基因座MXBHGNC 批准的基因符号：MX2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）...

小眼症，圆形，孤立 1细胞遗传学位置：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895▼ 说明眼缺损是由于视裂融合异常或不完全导致的眼睛发育...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

有证据表明原发性开角型青光眼-1O 是由染色体 19q13 上的 NTF4 基因（162662） 杂合突变引起的。有关原发性开角型青光眼（POAG） 的表型描述和...

PAK 相互作用交换因子，α； PIXAα-PIXCOOL2HGNC 批准的基因符号：ARHGEF6细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:...

有证据表明卵巢早衰 - 2B（POF2B） 是由 POF1B 基因（300603） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关卵巢早衰的表型描述和遗传异质性的讨论...

肉干、老鼠、同源物JH8HGNC 批准的基因符号：JRK细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:142,643,682-142,669,96...

RAP2KREVHGNC 批准的基因符号：RAP2A细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:97,434,169-97,469,128（...

有证据表明 9 型阵发性共济失调（EA9） 是由染色体 2q23 上的 SCN2A 基因（182390） 杂合突变引起。SCN2A 基因的杂合突变可导致不太严重的...

支链酰基转移酶，E2 成分； BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物，E2 成分HGNC 批准的基因符号：DBT细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

肾上腺脑白质营养不良蛋白； ALDPHGNC 批准的基因符号：ABCD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,724,856-153,...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，ND2 亚基NADH 脱氢酶，亚基 2HGNC 批准的基因符号：MT-ND2▼ 说明线粒体 NADH 脱氢酶（复合物 I）的亚基 ...

有证据表明这种形式的先天性腹泻（指定为 DIAR6）是由染色体 12p12 上 GUCY2C 基因（601330） 的杂合突变引起的。▼ 说明Diarrea-6 ...

遗传性脑视网膜血管病； CRV血管性视网膜病变，累及大脑和肾脏以及雷诺和偏头痛现象视网膜血管病，以前患有脑白质营养不良 有证据表明伴有脑白质脑病和全身表现的视网膜...

KIAA1910HGNC 批准的基因符号：SLITRK1细胞遗传学位置：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:83,877,205-83,882,47...