小诱导细胞因子亚族 D，成员 1； SCYD1神经趋化素； NTT； NTN分形因子HGNC 批准的基因符号：CX3CL1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（...

FBW7FBXW6； FBW6FBXO30； FBX30群岛，果蝇，同源；AGOCDC4，酿酒酵母，同源物SEL10，C. 线虫，同系物； SEL10HGNC 批...

miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号：MIR143细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,428,918-149,42...

锌指蛋白 36，小鼠，同源物三四脯氨酸； TTPHGNC 批准的基因符号：ZFP36细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,406...

研究发现，患有环境相关癌症（包括头颈癌、肺癌和结肠癌）的患者对诱变剂的敏感性增加。与致癌物质暴露相结合，这种易感性会极大地影响癌症风险。许等人（1989） 报道称...

染色体 8q24.3 缺失综合征Verheij 综合征（VRJS） 可能是由染色体 8q24.3 上的 PUF60 基因（604819） 杂合突变引起的。相同的 ...

抗利尿激素受体； ADHR加压素 V2 受体； V2RHGNC 批准的基因符号：AVPR2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,902...

KAISO基因；KAISOHGNC 批准的基因符号：ZBTB33细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,250,812-120,258,...

HGNC 批准的基因符号：SCUBE2细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:9,019,476-9,091,599（来自 NCBI）▼...

视网膜病变、糖尿病、易感性有证据表明对 5 型糖尿病微血管并发症的易感性与染色体 7q21.3 上 PON1 基因（168820） 的变异有关。有关糖尿病微血管并...

窒息性胸廓营养不良 3； ATD3短肋多指综合征，I 型； SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良，I 型短肋多指综合征，III 型； SRPS...

霍尔姆森等人（1987） 研究了一个具有明显出血倾向的中国血统家族，发现血小板中几乎不存在对低浓度 ADP、肾上腺素、胶原蛋白和阳离子载体 A23187 的聚集反...

癫痫性脑病，婴儿早期，87；EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87（DEE87） 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因（614720） 杂合突变引起...

腺苷单磷酸脱氨酶-1 缺乏症，由于肌病AMPD1 缺乏肌腺苷酸脱氨酶缺乏症，由于 有证据表明肌腺苷酸脱氨酶缺乏症（MMDD） 引起的肌病是由染色体 1p13 上的...

HGNC 批准的基因符号：RPGR细胞遗传学位置：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,269,163-38,327,509（来自 NCBI）▼ 克...

DHHC 结构域蛋白 2； DHHC2锌指蛋白 372； ZNF372与转移相关的表达减少；REAMHGNC 批准的基因符号：ZDHHC2细胞遗传学位置：8p22...

SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...

组氨酸解氨酶缺乏HAL 缺陷组氨酸酶缺乏他的缺陷组氨酸血症是由染色体 12q23 上编码组氨酸解氨酶（HAL; 609457） 的基因杂合或复合杂合突变引起的。▼...

HGNC 批准的基因符号：HLA-DQB1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,659,467-32,666,657（来自 NCB...

睾丸索扭转▼ 正文Cunningham（1960） 观察到 3 个兄弟的睾丸扭转，年龄分别为 14、15 和 21。父亲和另外 2 个兄弟睾丸活动过度，但没有发生...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 2； MDC2HGNC 批准的基因符号：ADAM22细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7...

HGNC 批准的基因符号：WNT3A细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,006,998-228,061,271（来自 NCBI...

突触小泡膜蛋白，31-KD； SV31HGNC 批准的基因符号：TMEM163细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,455,759...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-18（HLD18） 是由染色体 1q42 上的 DEGS1 基因（615843） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明低髓鞘...

生长迟缓、眼部异常、小头畸形、短指畸形和少畸形▼ 临床特征维洛斯等人（1989） 报道了一个兄弟姐妹以及可能的第三个兄弟姐妹患有看似特征性且以前未描述过的综合症。...

UPA 受体； UPARCD87 抗原； CD87HGNC 批准的基因符号：PLAUR细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,6...

肝膜蛋白树突状细胞因子 1； DCF1HGNC 批准的基因符号：TMEM59细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,026,681-5...

有证据表明 Noonan 综合征 11（NS11） 是由染色体 3q22 上的 MRAS 基因（608435） 杂合突变引起的。▼ 说明努南综合征 11（NS11...

HGNC 批准的基因符号：SRR细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,303,378-2,325,264（来自 NCBI）▼ 克隆...

内皮分化基因 7； EDG7LPA 受体 EDG7LPA3HGNC 批准的基因符号：LPAR3细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:84,...