影响

末端染色体 10q26 缺失综合征细胞遗传学位置：10q26 基因组坐标（GRCh38）：10:117,300,001-133,797,422它代表 10q 染色...

信号素 H，小鼠，同系物； SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号：SEMA3E细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83,...

H1RNAHGNC 批准的基因符号：RNASEH1细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,531,813-3,558,333（来自 NC...

PVOP2细胞遗传学位置：9q21 基因组坐标（GRCh38）：9:65,000,001-87,800,000有关盆腔器官脱垂的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

有证据表明，伴有其他先天性心脏病但无传导缺陷或非心脏异常的房间隔缺损（ASD4） 是由染色体 7p14 上的 TBX20 基因（606061） 杂合突变引起的。有...

先天性球上麻痹症被称为 Worster-Drought（1974） 综合征，因为该医生对 200 例病例进行了回顾，其特征是选择性无力以及口轮匝肌、舌头和软腭的运...

前列腺短链脱氢酶/还原酶 1； PSDR1视网膜还原酶1； RALR1HGNC 批准的基因符号：RDH11细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38...

双相情感障碍；BPAD细胞遗传学位置：16p12 基因组坐标（GRCh38）：16:16,700,001-28,500,000有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质...

常染色体隐性耳聋 76（DFNB76） 是由染色体 19q13 上 SYNE4 基因（615535） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征霍恩等人（2013） 报告了来...

HGNC 批准的基因符号：TG细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,866,958-133,134,899（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明 Brugada 综合征 9（BRGDA9） 是由染色体 1p13 上的 KCND3 基因（605411） 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综合...

有证据表明 VII 型眼皮肤白化病（OCA7） 是由染色体 10q22 上的 C10ORF11 基因（LRMDA；614537） 纯合突变引起的。有关眼皮肤白化病...

COGAN 型动眼失用症；COMA先天性扫视启动失败细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,700,001-112,200,000▼ 说...

有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 7（EVR7） 是由染色体 3p22 上的 CTNNB1 基因（116806） 杂合突变引起的。有关渗出性玻璃体视网膜病变的一般...

含有类张力蛋白 C1 结构域的磷酸酶； TENC1C1TENKIAA1075HGNC 批准的基因符号：TNS2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRC...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

有证据表明视神经萎缩 9（OPA9） 是由染色体 22q13 上的 ACO2 基因（100850） 的复合杂合或杂合突变引起。有关视神经萎缩遗传异质性的讨论，请参...

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