胆管癌,易感性
CHLC,易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤,5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中,在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树,但与...
CHLC,易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤,5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中,在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树,但与...
CED12,C. 线虫,同源物,2HGNC 批准的基因符号:ELMO2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,366,050-4...
卵巢发育不全、促性腺激素亢进、X连锁由于卵巢发育不全导致卵巢功能亢进此条目中涉及的其他实体:卵巢早衰4,包括; POF4,包括有证据表明卵巢发育不全 2(ODG2...
COFS 综合征; COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1(COFS1) 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因(609413) ...
伴有神经元迁移缺陷的小脑共济失调双侧额顶多小脑回(BFPP) 是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因(604110) 的纯合突变引起的。 ADGRG1 顺...
HGNC 批准的基因符号:ECM1细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,508,109-150,513,789(来自 NCBI)▼...
伴或不伴中性粒细胞减少症和/或血小板异常(XLANP) 的 X 连锁贫血是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因(305371) 突变引起的。▼ 说明XLAN...
中体发育不良,2q31.1 重复相关细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:168,900,001-177,100,000它代表由染色体 2...
磷脂酶 A2,IVA 组,缺乏 有证据表明,血小板功能障碍性复发性胃肠道溃疡(GURDP) 是由染色体 1q31 上的 PLA2G4A 基因(600522) 的纯...
原发性分流性高胆红素血症(PSHB) 是一种罕见的临床黄疸形式,其特征是与无效红细胞生成和骨髓增生相关的血清非结合胆红素水平升高。外周红细胞存活率正常(Wang ...
有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK7) 是由染色体 16q24 上 MVD 基因(603236) 的杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的皮肤病,...
有证据表明家族性晚期睡眠时相综合征 3(FAPSS3) 是由染色体 1p36 上 PER3 基因(603427) 的杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ ...
X 连锁显性腓骨肌萎缩症神经病,6有证据表明 X 连锁显性腓骨肌萎缩症 6(CMTX6) 是由染色体 Xp22 上的 PDK3 基因(300906) 突变引起的。...
白内障 34,多种类型,有或没有小角膜白内障,常染色体隐性先天性 3; CATC3有证据表明多种类型的白内障(CTRCT34) 是由染色体 1p33 上的 FOX...
RFP 样 3,反义HGNC 批准的基因符号:RFPL3S细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:32,359,906-32,371,2...
SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠,小鼠,同系物; DOMHGNC 批准的基因符号:SOX10细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
扭曲,果蝇,同源物,2真皮表达蛋白 1,小鼠,同源物;DERMO1HGNC 批准的基因符号:TWIST2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:RNF170细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,849,637-42,897,299(来自 NCBI)...
热休克 40-KD 蛋白质 1; HSPF1HDJ1此条目中涉及的其他实体:包含 DNAJB1/PRKACA 融合基因HGNC 批准的基因符号:DNAJB1细胞遗...
LEIOMODIN,平滑肌; SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原,64-KD甲状腺相关眼病自身抗原,64-KD桥本甲状腺炎自身抗原,64-KDD1;1DHGNC 批...
X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下,伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1(CCDS1) ...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
Bardet-Biedl 综合征 16(BBS16) 是由染色体 1q43 上的 SDCCAG8 基因(613524) 的纯合或复合杂合突变引起。 SDCCAG8...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
色素性视网膜炎,常染色体隐性遗传,IDH3B 相关 有证据表明色素性视网膜炎 46(RP46) 是由染色体 20p13 上异柠檬酸脱氢酶 3B 基因(IDH3B;...
对于很多杰特宁的中介来讲,她们(主要是女性)人在国内,而且都是上班族,自己靠提成生活,所以无法兼顾到客户的方便。在基本流程中,有一个步骤就是介绍客户去哪几家酒店(...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
炎症性肠病,早发,常染色体隐性遗传 有证据表明炎症性肠病 28(IBD28) 是由染色体 11q23 上的 IL10RA 基因(146933) 的纯合或复合杂合突...
肌营养不良症,肢带,2Q 型; LGMD2Q有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 17(LGMDR17) 是由染色体 8q24 上 PLEC 基因(60128...