主要组织相容性复合体，II 类，DX α；HLA-DXADX-αHGNC 批准的基因符号：HLA-DQA2细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38...

肉芽肿性疾病，慢性，常染色体隐性，细胞色素 b 阳性，I 型CGD，常染色体隐性细胞色素 b 阳性，I 型肉芽肿性疾病，慢性，由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...

埃勒贾德综合症▼ 说明肢头多指发育不良，或 Elejalde 综合征，是一种致命的多发性先天性疾病，其特征是出生体重增加、球状体、皮肤厚、器官肿大和多个组织纤维化...

贾比尔等人（1992） 提出了对一个患有遗传性耳聋的以色列阿拉伯大家族的研究结果。55 名聋人受试者（29 名男性，26 名女性）在其他方面都很健康，可追溯到同一...

GalNAc 转移酶 2；GalNAcT2HGNC 批准的基因符号：GALNT2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:230,057,7...

精神发育迟滞，X 连锁 99；MRX99 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 99（XLID99） 是由染色体 Xp11 上的 USP9X 基因（300072） 突...

ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...

POF1B 基因FLJ22792肌节蛋白结合蛋白，34-KDHGNC 批准的基因符号：POF1B细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:85...

眼皮肤白化病，IV 型 IV 型眼皮肤白化病（OCA4） 是由染色体 5p13 上的 MATP 基因（SLC45A2；606202） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

胎儿丙戊酸盐综合征；FVS▼ 说明所有抗癫痫药物都是潜在的致畸剂。怀孕期间的抗惊厥治疗面临着在控制癫痫发作的最佳治疗与可能对胎儿造成的有害影响之间取得平衡的挑战。...

有证据表明伴 CASQ1 聚集体的空泡肌病（VMCQA） 是由染色体 1q23 上 CASQ1 基因（114250） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有 CASQ1 ...

血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，G 族，成员 4PURATROPHIN 1PURKINJE 细胞萎缩相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLEKHG...

PTPL1 相关的 RHOGAP1；PARG1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP29细胞遗传学位置：1p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...

乙型肝炎病毒，易感性本条目中涉及的其他实体：乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒（HB...

脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...

卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因（6061...

Poskanzer 和 Kerr（1961） 报道的家庭中，有 21 名成员受到影响。除了正常血钾之外，对氯化钠的良好反应也是一个不寻常的特征。达诺夫斯基等人（1...

TRANSFORMER 2，果蝇，α的同源物HGNC 批准的基因符号：TRA2A细胞遗传学位置：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:23,504,780...

乳头内陷▼ 遗传Romanus（1948）描述了4代5个同胞中的7例乳头内陷。 沙菲尔等人（1979） 观察了一个西班牙裔家庭 4 代人中的 16 名受影响者。 ...

DARSASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135,905,881-135,985,684...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

肌酸转运蛋白；CT1；CRTR；CRTHGNC 批准的基因符号：SLC6A8细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,687,926-15...

双倍时间，果蝇，同源物；DBTHGNC 批准的基因符号：CSNK1E细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,290,691-38,...

HGNC 批准的基因符号：SCUBE3细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,213,956-35,253,079（来自 NCBI）...

含有三核苷酸重复的基因 4；TNRC4BRUNO样 1；BRUNOL1CUGBP 和 ETR3 样因子 3HGNC 批准的基因符号：CELF3细胞遗传学位置：1q...

与 GTDC2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病该条目使用了数字符号（#），因为这种伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 肌营养...

PAS 超家族 4 的成员；MOP4HGNC 批准的基因符号：NPAS2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,818,723-10...

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

AKAP8样蛋白与 AKAP95 同源； HA95AKAP95 的邻居; NAKAP95; NAKAP解旋酶 A 结合蛋白，95-KD； HAP95HGNC 批准...

夜盲症，先天性静止性，视紫红质相关 常染色体显性先天性静止性夜盲症是由编码视紫红质（RHO; 180380） 的基因突变引起的。其他形式的常染色体显性 CSNB ...