影响

不孕症可能发生在任何人身上,不因性别、种族、宗教、年龄或经济状况而歧视。因此,如果您正在与不孕不育作斗争,我们鼓励您寻求帮助。本周是了解不孕症及其原因、寻找资源以...

不孕不育的常见原因

不孕不育有多常见?据估计,15 岁至 44 岁之间的女性中有五分之一存在怀孕困难。如果一对夫妇或个人在一年内尝试怀孕但未能怀孕,则被视为医学上不孕不育。当女性超过...

为什么您需要遗传咨询师

什么是生育/孕前遗传咨询孕前遗传咨询允许各种背景的个人在怀孕前讨论他们的个人和家族史以及基因检测选择。这些测试包括携带者筛查和胚胎测试,例如PGT-A和PGT-M...

不孕不育如何影响心理健康

我们都知道,不孕不育治疗可能会让人身心疲惫。失败的周期和负面结果可能会损害您的心理健康。不孕不育会导致焦虑、抑郁和过度压力,但重要的是要记住,您并不孤单。尽管我们...

“优质卵子或胚胎”的意思

可悲的是,并不是每个卵子和胚胎都有潜力成为健康的婴儿。事实上,大约 80% 的卵子没有进入囊胚阶段,只有 10-15% 的囊胚胚胎倾向于植入/没有染色体异常。最后...

输精管结扎术后如何怀孕

输精管结扎术后尝试怀孕可能会令人伤脑筋,但只要采取正确的步骤,这是可能的!以下是有关如何增加术后受孕机会的一些提示。什么是输精管切除术?输精管结扎术是一种阻塞输精...

子宫内膜异位症诊断与治疗

全世界大约十分之一的女性患有子宫内膜异位症引起的不孕症。这种生殖系统疾病因其痛苦的不孕症状而影响女性的生活质量。 子宫内膜异位症是一种在子宫外部发现子宫内部组织的...

影响生育能力的条件

哪些医疗状况会影响您的生育能力?我们收到许多有关可能影响女性生育能力的问题和担忧。一些多种疾病或疾病对生育能力有直接影响。尽管其中许多听起来很严重,但其中许多(即...

什么是黄体期不足以及为什么它很重要?

您的月经周期有两个阶段:卵泡期卵泡期是月经周期中最长的一步,从月经第一天持续到排卵,即卵子的释放。这是受精前卵子发育的关键步骤(意味着插入性行为),可持续 11 ...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II(TCN2; 613441) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

由于家族性低β脂蛋白血症导致 MCA/MR 伴低胆固醇血症▼ 临床特征阮等人(2003) 描述了一名 15 个月至 20 岁的患者,其患有严重的生长迟缓、肥胖、婴...

RNF124HGNC 批准的基因符号:RNF43细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,352,500-58,417,534(来自 N...

KCS肯尼-卡菲综合征,常染色体隐性遗传常染色体隐性形式的 Kenny-Caffey 综合征(KCS1) 是由编码微管蛋白特异性伴侣 E(TBCE;604934)...

肌营养不良症,远端,迟发性,常染色体显性肌病,远端,瑞典Welander 远端肌病(WDM) 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因(603518) 杂合突变...

施耐德等人(2000) 报道了一位母亲和她的 2 个女儿患有一种明显新颖的综合征,包括由于冠状和异位颅缝早闭导致的三角头畸形、眼距过低、眼球突出、下垂、内眦赘皮、...

HGNC 批准的基因符号:ZFX细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,148,982-24,216,255(来自 NCBI)▼ 克...

HGNC 批准的基因符号:CABP2细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,518,912-67,523,446(来自 NCBI)...

亚瑟综合症,III 型;USH3IIIA 型亚瑟综合征(USH3A) 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因(606397) 纯合或复合杂合突变引起。同一基...