纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时，当任何曲细精管中均未见生殖细胞（SCO I 型）或少数曲细精管中存在生殖细胞（S...

大型多功能蛋白酶 7；LMP7蛋白酶体相关基因 7RING10蛋白酶体亚基 β-5IHGNC 批准的基因符号：PSMB8细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

转录因子 IIF，β 亚基； TF2F2TFIIF βRAP30HGNC 批准的基因符号：GTF2F2细胞遗传学位置：13q14.12-q14.13 基因组坐标（...

具有序列相似性的家族173，成员A； FAM173A16 号染色体开放解读码组 24； C16ORF24HGNC 批准的基因符号：ANTKMT细胞遗传学定位：16...

与小脑相关的激酶；MIRKHGNC 批准的基因符号：DYRK1B细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,825,350-39,83...

DRES9PYK2 N 端结构域相互作用受体 2；NIR2视网膜变性基因 B，果蝇，α 的同源物；RDGBAHGNC 批准的基因符号：PITPNM1细胞遗传学位置...

SP1 转录激活所需的辅因子，亚基 3；CRSP3CRSP，130-KD 亚基；CRSP130DRIP130SUR2HGNC 批准的基因符号：MED23细胞遗传学...

婴儿发病的自噬性空泡肌病的特征是心肌和骨骼肌糖原增加，酸性麦芽糖酶正常（GAA；606800）。 骨骼肌活检显示特征性胞浆内空泡，对肌膜蛋白和补体蛋白进行染色。类...

miRNA675HGNC 批准的基因符号：MIR675细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,996,759-1,996,831（来...

有证据表明 Sandestig-Stefanova 综合征（SANDSTEF） 是由染色体 9q34 上的 NUP188 基因（615587） 纯合突变引起的。▼...

EIF5A1HGNC 批准的基因符号：EIF5A细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,306,999-7,312,463（来自 N...

巨细胞动脉炎；GCA颅动脉炎 多肌痛风湿病▼ 临床特征颞动脉炎是巨细胞动脉炎（GCA） 的局部（也是最常见的）表现（颞动脉）。风湿性多肌痛（PMR） 虽然最初是单...

细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:33,500,001-35,800,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨...

ASC1 复合体，50-KD 亚基p50HGNC 批准的基因符号：ASCC1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,096,032...

RNA，HBII-52 小核仁snoRNA，HBII-52MBII-52，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：SNORD115-1细胞遗传学位置：15q11.2...

拉米雷斯等人（2004） 描述了 3 名同胞，其父母为非近亲墨西哥父母，患有双侧额颞叶粗回症，但没有多小脑回症。 两姐妹和她们的兄弟都具有中度智力低下、内斜视、外...

里恩霍夫综合症；RNHF有证据表明 Loeys-Dietz 综合征 5（LDS5） 是由染色体 14q24 上的 TGFB3 基因（190230） 杂合突变引起的...

有证据表明骨髓衰竭综合征 6（BMFS6） 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因（602704） 杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。有关 BMFS ...

KIAA0018选择性广告指示器 1；SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR24细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（G...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

IMFA 域包含蛋白质；HICHGNC 批准的基因符号：MDFIC细胞遗传学位置：7q31.1-q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:114,922,094...

有证据表明生精失败-18（SPGF18） 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因（603332） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...

HGNC 批准的基因符号：USP47细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11,841,972-11,961,887（来自 NCBI）...

色素性视网膜炎 53，包括在内；RP53，包括在内Leber 先天性黑蒙-13（LCA13） 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...

OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5（OFD5） 是由染色体 1q...

含 C2 结构域的磷酸蛋白，138-KD； CDP138KIAA0528HGNC 批准的基因符号：C2CD5细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh3...

CD300BCLM7触发骨髓细胞5上表达的受体； TREM5骨髓细胞表达的免疫受体3； IREM3白细胞单免疫球蛋白样受体 5； LMIR5HGNC 批准的基因符...

氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲，羟基化缺陷此条目中代表的其他实体：胎儿乙内酰脲综合征，包括；FHS，包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...