癫痫性脑病，早期婴儿，51；EIEE51有证据表明发育性癫痫性脑病 51（DEE51） 是由染色体 7q11 上的 MDH2 基因（154100） 的复合杂合突变...

熔丝结合蛋白相互作用抑制子；FIRFBP 相互作用阻遏物SIAH 结合蛋白 1；SIAHBP1HGNC 批准的基因符号：PUF60细胞遗传学位置：8q24.3 基...

NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号：NDUFS4细胞遗传学位置：5q11.2 基因组...

巨噬细胞金属弹性蛋白酶；MMEHGNC 批准的基因符号：MMP12细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102,862,736-102...

对疼痛不敏感细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,300,001-50,200,000有证据表明疼痛敏感性数量性状 locus-1（PA...

STGD黄斑变性，伴有斑点的青少年黄斑营养不良，1 型此条目中代表的其他实体：黄斑眼底，包括；FFM，包括视网膜营养不良，早发性严重，包括有证据表明 Starga...

ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因（147683） 和 17q25 上的 FOXJ1 基因（602291） 的多态性相关。▼ 临...

受体介导的内吞作用 8，线虫，同源物；RME8KIAA0678HGNC 批准的基因符号：DNAJC13细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号：KL细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:33,016,243-33,066,143（来自 ...

有证据表明，immunodeficiency-37（IMD37） 是由染色体 1p22 上的 BCL10 基因（603517） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

此条目使用了数字符号（#），因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA（mtDNA） 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...

LBA细胞分裂周期 4 样蛋白；CDC4LCDC4 样蛋白HGNC 批准的基因符号：LRBA细胞遗传学位置：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:150,...

HGNC 批准的基因符号：PFN2细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,964,904-149,970,895（来自 NCBI）▼...

肌球蛋白，骨骼，重链，胚胎 1；MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号：MYH3细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:1...

精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号：ASL细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,075,819-66,093,576（来自 NC...

原发性纤毛运动障碍，32 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 32（CILD32） 是由染色体 6q25 上的 RSPH3 基因（615876） 的纯合或复合杂...

OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C（Opitz 三头畸形）综合征是由 CD96 基因（606037） 的杂合突变引起的，该基因编码染色体 3q...

KIAA2022HGNC 批准的基因符号：NEXMIF细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:74,732,856-74,925,452（来...

KIAA1961HGNC 批准的基因符号：FNIP1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,641,714-131,797,017（...

F7 缺乏症低促转化血症因子 VII 缺乏是由染色体 13q34 上编码凝血因子 7（F7; 613878） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述因子 VII...

p73 样肿瘤蛋白；TP73Lp53 相关蛋白 p63；p63KETHGNC 批准的基因符号：TP63细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

ANG1HGNC 批准的基因符号：TM7SF2细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,111,872-65,116,230（来自 ...

肝细胞核因子3-β；HNF3BHGNC 批准的基因符号：FOXA2细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:22,580,998-22,...

SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良，先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...

HGNC 批准的基因符号：DNASE1L3细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,192,257-58,210,972（来自 NCBI...

刘等人（2001） 对 26 名患有先天性耳聋的非裔美国先证者（21 名来自单发家庭，5 名来自多发家庭）进行了连接蛋白 26、30 和 31 突变的筛查，没有发...

前梯度 2，爪蟾，同源物AG2HGNC 批准的基因符号：AGR2细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:16,791,811-16,804,...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，3细胞遗传学位置：19q13 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,001-58,617,616有关非综合征性唇裂/...

有证据表明常染色体显性耳聋 3B（DFNA3B） 是由染色体 13q12 上的 connexin-30 基因（GJB6；604418） 杂合突变引起的。 据报道，...

椭圆形细胞增多症，恒河猴连锁型红细胞膜的蛋白质 4.1，缺陷4.1-减特质4.1- 特质有证据表明椭圆形红细胞增多症-1（EL1） 是由染色体 1p35 上编码红...