颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1（RTSC1） 是由染色体 ...

CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5（SMDP5） 是由染色体 22q12 上的 CSF2...

常染色体隐性耳聋 79（DFNB79） 是由染色体 9q34 上 TPRN 基因（613354） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征汗等人（2010） 报道了 3 个...

泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...

急性感染引起的脑病（疱疹特异性），对 2 敏感，包括；IIAE2，包括单纯疱疹病毒脑炎，易感性，2，包括肺炎，感染（病毒）引起，易感性，包括有证据表明免疫缺陷 8...

细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 临床特征霍奇金森等人（2002） 报道了沙特阿拉伯的一...

PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫（PMSE） 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因（608626） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...

原发性纤毛运动障碍，12 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 12（CILD12） 是由染色体 6p21 上的 RSPH9 基因（612648） 纯合突变引起的...

高迁移率基团蛋白质 IC；HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关； BABLLIPO此条目中代表的其他实体：HMGIC/LPP 融合基因，含H...

有证据表明圆锥角膜-1（KTCN1） 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因（605020） 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良，是一种...

精神发育迟滞，X 连锁 92； MRX92细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-47,600,000▼ 临床特征卢根...

RAJAB 间质性肺病伴脑钙化；RILDBCRajab 综合征发育迟缓、身材矮小、小头畸形和脑钙化，以前是伴有脑、肝和肺异常的神经发育障碍；NEDBLLA，以前有...

纤维蛋白样；FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号：EFEMP1细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,8...

有证据表明常染色体隐性特发性基底神经节钙化 7（IBGC7） 是由染色体 9p13 上的 MYORG 基因（618255） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述常染...

9 号染色体开放解读码组 41； C9ORF41UPF0586HGNC 批准的基因符号：CARNMT1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：...

CASP12P1HGNC 批准的基因符号：CASP12细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:104,883,286-104,898,4...

EPICARDIN足细胞表达 1；POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号：TCF21细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,889...

有证据表明纤维软骨生成-2（FBCG2） 是由染色体 6p21 上的 COL11A2 基因（120290） 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明纤维软骨形成是一种严重的...

有证据表明胃肠道间质瘤（GIST） 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（164920） 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...

阿卡迪亚，老鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：RNF111细胞遗传学位置：15q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:58,987,663-5...

跨膜蛋白 16A；TMEM16AHGNC 批准的基因符号：ANO1细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,965,997-70,1...

鞘磷脂酶，中性，1； NSMASE1HGNC 批准的基因符号：SMPD2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:109,440,724-109,...

II 型高赖氨酸血症糖苷脱氢酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症▼ 说明糖蛋白尿，也称为 II 型高赖氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，几乎没有临床表现...

细胞遗传学定位：3p21 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-54,400,000▼ 说明这种疾病由先天性巨结肠（Hirschsprung, 1...

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

KIAA1888HGNC 批准的基因符号：ABCA5细胞遗传学位置：17q24.3 基因组坐标（GRCh38）：17:69,244,311-69,327,133（...

血清素 5-HT-3E 受体HGNC 批准的基因符号：HTR3E细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,097,064-184,10...

神经肿瘤腹侧抗原 2星形细胞 NOVA1 样基因；ANOVAHGNC 批准的基因符号：NOVA2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19...

微管蛋白，β，VI 类HGNC 批准的基因符号：TUBB1细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:59,016,438-59,026,...

HGNC 批准的基因符号：RNF220细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,404,783-44,651,724（来自 NCBI）▼...