El Baghdadi 等人对 96 个摩洛哥家庭进行了全基因组筛查，其中包括 227 个具有肺结核（PTB） 临床和微生物学证据的同胞（2006）确定了染色体 ...

除了通常的严重的、隐性遗传的色素性干皮病（ 278700 - 278780 ）， Anderson 和 Begg（1950）声称存在一种表现为显性的温和形式，他们...

Pinkerton（1958）描述了 2 名患有皮质性白内障和鱼鳞病的日本兄弟。父母没有受到任何一种疾病的影响，也没有亲属关系。Jancke（1950）报告了 3...

作为解毒的第一步，谷胱甘肽 S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合。GSTs 形成一个超家族，其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关 GST 的背景信息，...

科森诺等人（1970）描述了 2 个女孩，每个都是没有同胞的私生子，她们表现出明显的肩胛骨和骨盆发育不全以及锁骨发育不全。相关畸形包括眼部异常，如瞳孔异位、肋骨异...

PRORP 基因编码线粒体核糖核酸酶（RNase） P 复合物（ EC 3.1.26.5 ） 的核酸内切酶亚基，该复合物通过从 tRNA 前体的 5 末端去除多余...

Weill-Marchesani 综合征 2（WMS2） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ） 的杂合突变引起的。Weill-Marche...

伴有钙化和 cysts-1 的脑视网膜微血管病（CRMCC1），也称为 Coats plus 综合征，是由染色体 17p13 上的 CTC1 基因（ 613129...

I 型和 II 型间质细胞发育不全（LCH） 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因（LHCGR; 152790 ）的失活突变引起的.▼...

T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良（TIDAND） 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因（ 600838 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数...

先天性糖基化障碍（CDGs） 分为 2 个主要组：I 型 CDGs（参见，例如，212065）包括长醇脂连接寡糖（LLO） 链的组装缺陷及其向新生蛋白的转移，而类...

LUC7L 基因可能代表哺乳动物异染色基因，其编码推定的 RNA 结合蛋白，类似于 U1 snRNP 剪接复合物的酵母 Luc7p 亚基，这通常是 5 素剪接位点...

TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体（TGFB1；190180）。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...

常染色体显性遗传性假性醛固酮减少症 I 型（PHA1A） 是由染色体 4q31 上盐皮质激素受体基因（MCR, NR3C2; 600983） 的杂合突变引起的。▼...

特定颗粒缺陷 2（SGD2） 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因（ 601736 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

RNA 解旋酶在转录、RNA 加工、翻译和 RNA 复制中发挥重要作用。死框蛋白是推定的 RNA 解旋酶，具有特征性 Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD） ...

SLC45A1 基因编码一种跨膜蛋白，在大脑中起葡萄糖转运蛋白的作用（Srour 等人总结，2017）。▼ 克隆与表达通过研究跨越神经母细胞瘤细胞系中 1p36....

TMTC3 是内质网（ER） 应激反应的正调节剂（ Rcape et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达Racape 等人（2011）报道，推导出的 914 ...

多指畸形胸椎发育不良 18（SRTD18） 是由染色体 14q24 上 IFT43 基因（ 614068 ） 的纯合突变引起的。▼ 说明胸廓短发育不良（SRTD）...

伴有不自主运动的神经发育障碍（NEDIM） 是由染色体 16q13 上的 GNAO1 基因（ 139311 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#...

松井等人（1989）鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...

TMEM45A 编码一种几乎只在分化的角质形成细胞中表达的跨膜蛋白（ Hayez et al., 2016 ）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，Hayez 等人（2...

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 CDPX2（ 302960 ）。▼ 临床特征齐兹卡等人（1998）报道了一对患有点状软骨营养不良症的...

线粒体复合物 I 是一种大约 1 MDa 的靴形结构，具有亲水性基质臂和疏水性膜臂。人体复合物 I 包含 45 个亚基，其中 14 个亚基对酶促功能至关重要，并且...

长基因间非编码 RNA（lincRNA） 是超过 200 个核苷酸的非编码 RNA，其基因位于 2 个蛋白质编码基因之间。许多lincRNA参与细胞周期调节、细胞...

梅杰等人（2004）报道了一个大的法裔加拿大家庭，其中 14 名同胞中有 7 名患有单纯的痉挛性截瘫（SPG），成人发病（25 至 45 岁）。所有受影响的个体都...

该表型是由染色体 11p13 的连续基因缺失引起的，包括 ELP4（ 606985 ） 和 PAX6（ 607108 ） 基因。删除的区域远离 WAGR 综合征所...

常染色体隐性智力发育障碍 - 34 与变异无脑畸形（MRT34） 是由染色体 12q22 上的 CRADD 基因（ 603454 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的...

RPUSD4 是一种假尿苷合酶，可结合线粒体 16S rRNA（MTRNR2; 561010 ），并负责在线粒体 tRNA（phe）（MTTF; 590070 ）...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...