多氯汗症,孤立的
孤立性多汗症(HYCHL) 是由染色体 15q22 上的 CA12 基因( 603263 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说...
孤立性多汗症(HYCHL) 是由染色体 15q22 上的 CA12 基因( 603263 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说...
缓激肽(BK) 是一种九肽激素(RPPGFSPFR),是对损伤和创伤的生理反应的重要介质。BK 的局部释放引起疼痛、血浆外渗和血管舒张,以及平滑肌收缩。BK 可能...
Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因(UGT1A1; 191740 ) 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...
高密度脂蛋白(HDL) 胆固醇水平的变化,包括高 α 脂蛋白血症,可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因(CETP; 118470 ) 的突变引起的。...
有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献(参见分子遗传学部分),因此该条目使用了数字符号(#)。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关,包括染色体 1...
HADHA( 600890 ) 和 HADHB 基因分别编码线粒体三功能蛋白的 α 和 β 亚基。杂复合物包含 4 个 α 和 4 个 β 亚基,并催化脂肪酸 β...
肾脏和泌尿道-2(CAKUT2) 的先天性异常是由染色体 6q14 上的 TBX18 基因( 604613 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...
有证据表明 Wagner 综合征是由染色体 5q14 上编码 versican(VCAN; 118661 ) 的基因(也称为硫酸软骨素蛋白聚糖-2(CSPG2))...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
有证据表明脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位(SEDCJD) 是由染色体 10q22 上编码碳水化合物磺基转移酶 3(CHST3; 603799 ) 的基因中的纯合...
Deguchi 和 Kehrl(1991)发现 2 个人类同源框基因 HB9(MNX1) 和 HB24(HLX1; 142995 ) 在 CD34 阳性( 142...
HOX10 编码最初由De Chen 等人确定的发育受调控的同源框(1989)基于其相对丰富的视网膜特异性表达。刘等人(1994)克隆了小鼠 Chx10 cDNA...
由同源框基因编码的蛋白质作为能够结合 DNA 的转录因子发挥作用。同源域的结构分析表明,这些蛋白质形成一个螺旋-转角-螺旋基序,第三个螺旋用作 DNA 结合识别螺...
同源基因(HOX) 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子(Kuss 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达...
德埃斯波西托等人(1991)鉴定了 2 个新的人类同源基因基因,位于 2 号染色体上,位于先前报道的 7 个基因的上游(见 HOXD3;142980)。他们将这 ...
当新闻界还在为郑州大学第一附属医院的胎羊体外培育成功而兴奋的时候, 有一家公司早在2017年就已经成功地将人造子宫悄悄地商业化.2020年开始, 我们的业务一天比...
正如Acampora 等人所审查的那样(1989),同源框区域 4 包括位于 2 号染色体上 70 kb DNA 中的至少 6 个同源框基因。基因从 5 素数到 ...
红线等(1992)分离出含有人类 HOX4E 基因的基因组和 cDNA 克隆。成人组织中HOX4E 表达的Northern 印迹分析显示1.8 kb 的主要转录物...
HOXD10 基因编码 HOXD 同源框基因簇的成员,该基因编码参与肢体发育的转录因子(Dobbs 等人,2006 年总结)。▼ 基因功能Tabin(1992)回...
脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh(肌肉片段同源框)基因同源分离的。来自基因组粘粒文库,Campbell 等人(1989)分离出含有与...
Hox 基因通常以与其在 Hox 复合体中的位置相关的共线方式在时间和空间上表达。与旁系同源组 13 成员的预期模式一致,Godwin 和 Capecchi(19...
HOXB1 是高度保守的同源框(HOX) 基因家族的成员,它编码含有同源域的转录因子,这些转录因子赋予脊椎动物、果蝇和秀丽隐杆线虫的时空模式特异性(Webb 等人...
HOX 基因分布在 4 个基因簇中,编码同源域类型的转录因子,它们协同工作以沿其主轴区域化发育中的胚胎。每个簇内 HOX 基因的表达在时间和空间上都受到控制,因此...
为了表征区分最终成体造血干细胞(HSC) 和源自卵黄囊或胚胎干(ES) 细胞的原始祖细胞的因素,Kyba 等人(2002 年)检测了 Hoxb4 异位表达的影响,...
使用 RT-PCR 和原位杂交,Greer 和 Capecchi(2002)检测到成年小鼠中枢神经系统区域的 Hoxb8 表达,包括颈脊髓、脑干、前脑、嗅球、基底...
豪瑟等人(1985)证明了 17 号染色体上的同源框簇,假定包含 2 个基因,包含第三个同源框,称为 Hu-5,与 Hu-2 相隔约 15 kb。▼ 基因功能舒格...
Mortlock 和 Innis(1997)确定了 HOXA13 的完整编码序列。▼ 基因功能林恩等人(2008)指出,从人体皮肤解剖学上不同的部位获得的成纤维细...
程等人(2005)发现通常调节苗勒管分化的 HOX 基因在正常卵巢表面上皮中不表达,但根据癌症的苗勒管样分化模式在上皮性卵巢癌亚型中表达。Hoxa9( 14295...
沉等人(1989)报道了一种含有同源框的基因,被他们称为 PL,在有限数量的骨髓细胞系中以 3.0 和 2.2kb 的转录本表达。洛尼等人(1991)从 2 个人...
在脊椎动物中,编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...