卵巢，女性的生命之源。它不单单是分泌女性激素，促进生殖与机体的健康，还可以产生卵子并排卵，生育后代。如同其他器官，卵巢也会经历发生、发展、活跃、衰老的过程。如何预...

在高胱氨酸尿症患者中，至少有40个MTHFR基因突变被发现，这是一种身体无法正确处理同型半胱氨酸和甲硫氨酸的疾病。患有这种疾病的人经常会出现眼部问题，血液凝结异常...

甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症由5个基因中任一基因的致病变异引起，其中最常见的是MMACHC基因的致病变异，可导致cblC型或cblC互补群。MMACHC基因可编码...

特纳氏综合症又叫Turner综合征，一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。...

有证据表明对家族性红白血病（FERLK） 的易感性是由染色体 12q13 上ERBB3 基因（ 190151 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） ...

女性进入更年期之后，在绝经之前需要经历围绝经期。在围绝经期时由于激素的原因，女性易产生精神、心理、行为上的障碍，这一系列问题都严重困扰着女性的身心健康。因为围绝经...

琼斯等人（1990）从红白血病细胞系和胎儿肝脏中分离出鼠促红细胞生成素（EPO; 133170 ） 受体（EPOR）的人类同源物。人受体的 cDNA 和蛋白质序列...

思则凯（Cetrotide）是做试管婴儿手术时防止卵巢刺激的患者，会提前排卵的一种注射类药物，该药通用名称为注射用醋酸西曲瑞克，主要成份是醋酸西曲瑞克，药品性状表...

人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素，分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂，其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...

异染性脑白质营养不良（Metachromatic leukodystrophy，MLD），也称为芳基硫酸酯酶A缺乏症（Arylsulfatase A defici...

就腹部取卵相关问题，相因试管婴儿首席医学顾问孙燕博士给予较为详尽的指导，在数十例腹部取卵患者就医方面也给予了成熟的医疗解决方案，让他们圆梦母亲！通常情况下，多数就...

家族性红细胞增多症 1（ECYT1） 是由染色体 19p13 上编码促红细胞生成素受体（EPOR; 133171 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明家族性红细胞...

当一个获能的精子进入一个次级卵母细胞的透明带时，受精过程即开始。直至卵原核和精原核的染色体融合在一起时，则标志着受精过程的完成。卵裂和胚泡形成期间，受精卵的细胞发...

红细胞表面蛋白带 7.2 是一种 29,000-kD 的整合膜蛋白，它暴露在膜的细胞质表面，易受 cAMP 依赖性蛋白激酶的磷酸化影响。相同的蛋白质可以在上皮细胞...

促排卵药是试管婴儿流程中都会用到的一类帮助女性卵巢，过多排卵的处方药物。由于促排卵药物如果使用不当会导致严重危害，因此该类药物必须有明确的适应症，持医生处方才能购...

原发性红热痛是由染色体 2q24 上编码电压门控钠通道的 SCN9A 基因（ 603415 ）中的杂合突变引起的。小纤维神经病变也可能由 SCN9A 基因的杂合突...

MLC1相关巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿（MLC1-related megalencephalic leukoencephalopathy with subc...

睾丸异常就是指男性睾丸因为某些原因造成睾丸疼痛、功能下降、增大、出血、坏死等现象，如：多睾症、睾丸炎症等疾病，睾丸异常是引起男性不育症的重要原因；正常人拥有两个睾...

遗传性手掌红斑是一种良性疾病，最早由Lane（1929）描述。红斑通常在出生时出现并在整个生命中保持稳定。组织学显示整个真皮中的血管扩张，伴有炎症浸润。毛细血管镜...

可是面对移植失败，除了祈祷还能做些什么呢？哪些因素会影响胚胎移植的结果？为什么会反复种植失败？种植失败后该怎么做？首先我们要明确，怎么才算是反复种植失败？反复移植...

有证据表明这种形式的胸主动脉瘤和/或主动脉夹层与动脉导管未闭对应到 16p13.13-p12.2 可能是由肌球蛋白重链中的突变引起的 11基因（160745）。有...

早孕反应指的是孕妇在怀孕早期，因为绒毛膜促性腺激素（HCG）的增多而导致的一系列不适反应，如头晕、倦食、择食、呕吐、食欲不振等症状，这里提醒部分孕妇朋友并不是所有...

NR2F1 基因编码一种调节转录的保守核受体蛋白（Bosch 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达宫岛等人（1988）确定了 ERBA 相关基因 EAR3。预...

中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症（Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCAD缺乏症）由ACADM基因的致病变...

卵巢早衰是指妇女在初潮以后到40岁以前由于卵巢功能衰退而引起月经失调、性欲减退、性功能降低、不孕、围绝经期综合征等一系列症状的疾病。卵巢早衰是指妇女在初潮以后到4...

宫岛等人（1988）在人类基因组中鉴定了 2 个 ERBA 相关基因，命名为 EAR2 和 EAR3（ 132890 ），并通过 cDNA 克隆对其进行了表征。预...

多胎妊娠就是一胎多子，就是大家常说的龙凤胎、双胞胎，也有可能是三胞胎四胞胎，主要超过了一个胚胎的就是多胎妊娠，多胎妊娠被分为双卵双胎妊娠和单卵双胎妊娠；造成多胎妊...

那些人适合做试管婴儿、胚胎移植数量跟试管成功有什么关系？流产，是一件让人伤心的话题流产发生率占全部妊娠的 15%～20%。一旦发生流产妈妈的身心健康和家庭幸福都会...

雌二醇（E2）是血清E2的测定对于评定异常月经有着非常有用的指标数据，并且对于青春期月经提前或者是阶段性延迟、原发性或继发性闭经、卵巢早衰是具有一定诊断意义的，生...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...