影响

睾丸扭转又称精索扭转,部分人群在胎儿发育时期,就会出现睾丸系膜过长,导致该孩子在出生后就会睾丸和精索活动度变得很大,就很容易造成睾丸出现不同程度的扭转;睾丸扭转疾...

育龄期女性除了会遭遇子宫内膜异位症以外,还有可能遭遇怀孕路上的另一大“拦路虎”——多囊卵巢综合症(PCOS)。这是现代育龄女性常见的内分泌及代谢异常导致的疾病,很...

GHITM 是一种线粒体内膜蛋白,参与维持线粒体结构、形状和功能(Oka 等人,2008 年;Seitaj 等人,2020 年)。▼ 克隆与表达通过数据库分析,O...

一、子宫内膜怎么就算薄了?其实,“子宫内膜薄”是一种影像学诊断术语。正常情况下,子宫内膜的厚度可以通过阴道B超探测到。在阴道B超显示下,子宫腔前后壁内膜与子宫肌层...

Olmsted 综合征 2(OLMS2) 是由染色体 6q23 上的 PERP 基因( 609301 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。PE...

子宫内膜又被称为子宫粘膜是指构成哺乳类子宫内壁的一层,对动情素和孕激素都起反应,因此可随着性周期发生显着的变化。动情素可引起子宫肥大,孕激素可促使子宫内膜发生特殊...

CHM是由于CHM基因突变失活,导致Rep-1缺失或者产生无功能的基因产物,从而出现脉络膜血管层发育障碍,进行性RPE和脉络膜营养不良、变 性及进行性脉络膜萎缩。...

HS3ST6 将硫酸盐从腺苷 3-prime-phosphate 5-prime-phosphosulfate(PAPS) 转移到硫酸乙酰肝素(HS) 氨基葡萄糖...

瓜氨酸血症I型(Citrullinemia type I,CTLN1)有时称为精氨琥珀酸合成酶缺乏症(argininosuccinate synthetase d...

有证据表明家族性圆柱瘤病是由染色体 16q12 上 CYLD基因( 605018 )的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#) 。另见 Brooke-Spi...

某些毛母细胞瘤病例是由染色体 3p22 上的 β-连环蛋白基因(CTNNB1; 116806 )的体细胞突变引起的。▼ 说明毛母细胞瘤,又称马尔赫伯钙化上皮瘤,是...

脑腱黄瘤病(CTX),也称为脑胆固醇沉着症(cerebral cholesterinosis)或胆甾烷醇贮积病(cholestanol storage disea...

现在,临床上胎停的患者越来越多,其原因多种多样且错综复杂,其中一些原因更是不得而知,下面列举一些常见的胎停原因:(1)内分泌失调:胚胎着床及继续发育依赖于复杂的内...

宫腔环境是什么意思呢?其实通俗的讲也就是整个子宫的健康状态,一般在进行试管婴儿手术前或者备孕失败后会做一个宫腔环境检查,以此来了解子宫内膜的生长状态和特征,子宫内...

天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变是Canavan病的主要致病原因,ASPA基因(GenBank NM_000049. 2)位于17p13,包含6个外显子,编...