BCL6 作为转录抑制器，对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关，通过将异质促进者并列到BCL6编码域...

有关表型描述和慢性淋巴细胞白血病（CLL）遗传异质性的讨论，请参阅151400。• 映射 大约25%的人类B细胞慢性淋巴细胞白血病的特点是染色体病变涉及13q14...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞表面表达，最成熟的B细胞恶性肿瘤，以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病，但不是在血浆细胞上表达的（克拉克，1990年...

头骨的主要罗勒印象是颅骨的发展缺陷，其中有前体巨无霸向上侵入后颅骨。巴西尔印象往往与诺乔德和颅骨结的其他畸形有关，如地图集的沉淀化，克利佩尔-费尔异常（见1181...

基底细胞内脏综合征（BCNS） 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿， 钙化杜拉尔褶皱， 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

胃食管反流（GER） 的特点是胃内含物逆行进入食道。在其最严重的形式，GER导致广泛的组织损伤造成的酸倒流。在青少年和成人中，甚至在儿童中也很少出现慢性GER与患...

雄激素脱发的特点是从头皮上脱发，遵循定义的模式（汉密尔顿，1951年）。它发生在妇女和男子。它是由阿纳根（生长）阶段的缩短和毛囊的小型化引起的，这导致逐渐变薄，更...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

阿克森菲尔德-里格异常组包括阿克森菲尔德异常（缺陷仅限于眼睛的外周前部段）、里格异常（前部的外周异常与虹膜的额外变化），以及阿克森菲尔德-里格综合征（眼睛异常加非...

Beals（1967） 将这一名称指定为他在 2 个家庭的许多成员中观察到的一种综合征。多发性骨发育不良、特征性耳朵形状和有些矮小的身材是特征。桡骨头关节发育不良...

Sveinsson 脉络膜视网膜萎缩（SCRA） 的特征是双侧的、边界清楚的、舌状的萎缩性视网膜和脉络膜条带，从视神经延伸到周围眼底。病变在出生时可能很明显，并且...

伴有小脑萎缩和运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCAM） 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是全身发育迟缓，伴有明显的运动异常，主要是轴性肌张力减退、步态共济失调和...

先天性关节弯曲症 6（AMC6） 是一种严重的骨骼肌常染色体隐性遗传病，在子宫内出现症状。怀孕通常会因羊水过多和胎动减少而复杂化。受影响的个体有先天性关节挛缩、面...

白内障、痉挛性下肢轻瘫和言语迟缓（CSPSD） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是痉挛性下肢轻瘫和双侧先天性/青少年白内障。语音延迟是一个常见特征（Ferdin...

PJA2 属于 RING 蛋白家族，作为 E3 泛素连接酶发挥作用，通过靶向蛋白酶体降解底物来调节细胞信号传导（Lignitto 等，2011；Rinaldi 等...

PCP2 是一种含有 GoLoco 基序的蛋白质，在浦肯野细胞和视网膜双极细胞中特异性表达（Xu et al., 2008）。▼ 克隆与表达 ------ 诺德奎...

Dysostosis 多重，Ain-Naz 型（DMAN） 是一种严重的进行性骨骼发育不良，具有代谢紊乱的特征。患者明显身材矮小，面部粗糙，鼻子宽阔，嘴唇突出，腹...

内脏肌病-2（VSCM2） 的特征是由肠道运动障碍和麻痹引起的胃肠道症状，包括腹胀、疼痛、恶心和呕吐。一些患者主要表现为食管症状，食管裂孔疝和严重反流导致食管炎和...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-2（MMIHS2） 的特征是产前膀胱增大、新生儿功能性胃肠道梗阻...

儿童期发病的共济失调、意向性震颤和肌张力减退综合征（ATITHS） 是一种神经发育障碍，其特征是由于儿童早期明显的共济失调、意向性震颤和肌张力减退导致的行走延迟。...

甲营养不良、骨营养不良、智力发育受损和癫痫发作综合征（OORS） 是一种常染色体隐性遗传综合征发育障碍，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、面部特征畸形以及终末指...

AK6 是一种非典型的双活性酶，作为具有广泛底物特异性和内在 ATP 酶的腺苷酸激酶。直接CINAP相互作用与coilin（COIL; 600272），卡哈尔体的...

遗传性血管性水肿-4（HAE4） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发作性皮下或粘膜下水肿，通常在成年期发病。肿胀最常见于面部和舌头，有时会导致气道闭塞，从而导...

遗传性血管性水肿-5（HAE5） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由于血管通透性的偶发性增加导致皮下或粘膜下组织的局部和自限性水肿。受影响的个体在生命的第二个...

巨囊虫小结肠肠蠕动不良综合征（MMIHS） 是一种罕见的内脏平滑肌先天性缺陷，主要影响出生时出现肠道功能性阻塞、小结肠、膀胱扩张和继发性肾积水的女性。全胃肠外营养...

遗传性血管性水肿-6（HAE6） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是成年后发作性皮下和粘膜下肿胀。面部、嘴巴和舌头经常受到影响；部分患者有肢体远端或腹部水肿。补...

TATDN1 是一种进化上保守的 DNase，在细胞凋亡（ Qiu et al., 2005 ） 和染色体分离和细胞周期进程（ Yang et al., 2012...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-4（MMIHS4） 是一种严重的早发性疾病，其特征是膀胱和肠道平...

遗传性血管性水肿-7（HAE7） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在 20 岁后面部、嘴唇和口腔黏膜反复发作性肿胀。这种疾病是由于血管通透性异常引起的（Ari...

遗传性血管性水肿-8（HAE8） 是一种常染色体显性遗传疾病，其临床特征为包括面部、舌头、喉部和四肢在内的各个器官的局部水肿的复发性和自限性发作。在极少数情况下，...