肺淋巴上皮瘤样癌（lymphoepithelioma-like carcinoma， LELC）是一种原发于肺部的罕见肺肿瘤疾病，约占中国所有肺癌的0.9%。肺L...

伴随着中国平安半年报的出炉，A股五大上市险企半年考成绩单正式揭晓。上半年五大上市险企净利润合计1342.77亿元，同比减少24.36%。具体来看： 中国平安实现归...

有人问，甲状腺癌寿命多长时间？甲状腺癌是病，寿命多长时间？这是什么问题？很显然，问这个问题的人是问：得了甲状腺癌的病人寿命还有多长时间？估计不少人通过学习医生写的...

VI型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征在于周围神经病和视神经萎缩（Voo等人，2003年总结）。遗传性异质性运动和感觉神经性VI型。又...

有证据表明扩张的心肌病1E可能是由心脏钠通道基因SCN5A（600163）的突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见CMD1A（115...

IV型胶原酶72 kD被正式指定为基质金属蛋白酶2（MMP2）。它也被称为72-kD明胶酶（Nagase等，1992）。Ⅳ型胶原酶是金属蛋白酶特异性切割IV型胶原...

Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误，其典型特征是四倍的临床异常：色素性视网膜炎，周围神经病变，小脑性共济失调和脑脊髓液（CSF）中蛋白质水平升高，...

DCTN1基因编码p150（Glued），这是dynactin复合物的最大多肽，它直接与微管和细胞质动力蛋白（DYNC1H1; 600112）结合，后者是一种基于...

Stefin B（也称为胱抑素B）是一种小蛋白，是半胱氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员（Jarvinen和Rinne，1982；Turk和Bode，1991）。它已从...

脑淀粉样血管病（CAA）是由老年人的大脑内出血的主要原因，是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的（Vinters，1987 ; Greenberg，1998...

骨骼肌中电压敏感的Ca（2+）通道的主要类型是缓慢失活的L型，它对钙通道阻滞剂（例如1,4-二氢吡啶（DHP），苯烷基胺和苯并硫氮杂s灵）敏感。这些骨骼肌Ca（2...

肝素辅因子II是血浆中的丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在下可快速抑制凝血酶（Kondo等，1996）。细胞遗传学位置：22q11.21 基因座标（GRC...

皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...

ETS转录因子（例如ETS2）调节众多基因，并参与干细胞发育，细胞衰老和死亡以及肿瘤发生。这些蛋白质中保守的ETS结构域是有翼的螺旋-转角-螺旋DNA结合结构域，...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1（276000）和SPINK1基因（167790）的突变可能导致慢性胰腺炎。此外，已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期，伴有黄疸，肝脾肿大，肝细胞功能不全，食物耐受性，低血糖，肾小管功能障碍，肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

挪威遗传学家奥托·L· 莫尔（ Otto L. Mohr，1941年）是哥本哈根的扬· 莫尔（ Jan Mohr ）教授的叔叔，他描述了一个家庭，其中有5名男孩和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物（KFSDX）是由MBTPS2基因的突变引起的（300294）。另见IFAP综合征（308205），这是一种具有重叠表型的等...

在研究人类Y染色体的DNA片段克隆的过程中，Nakahori等人（1991）发现了一个克隆，AMELY，在哺乳动物进化中特别保守。在X染色体上发现了同源序列（AM...

Moyer等（1994）克隆并鉴定了Ift88基因，最初称为Tg737，该基因是转基因小鼠中的突变位点，具有插入突变，该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

Lin等（1993）从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白，称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”（GDNF）。从人和大鼠cDNA文库...

STT3A基因编码寡糖（OST）蛋白复合物的催化亚基，该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白（另请参见STT3B; 608605）将寡糖特异性转移...

STC1诱导上皮-间质转化促进肺癌细胞的侵袭和迁移魏丽荣1，滕小艳1，夏前林1，杜玉珍1,2 1.上海健康医学院附属第六人民医院东院检验科，上海 201...

对于大多数癌症来说，在癌细胞转移到身体其他部位后才可能导致患者死亡。虽然科学家已经知道，很多癌症都是先发生淋巴转移，再通过血液散播到远处器官。但是之前的研究主要关...

Strathmann和Simon（1991）在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆（1991），发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...

三伯，5-伯环鸟苷单磷酸酯（cGMP）是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...

皮肤是我们人体区域面积最大的器官，它保护着我们与外界环境接触的一切过程。还具有排泄、调节体温和感受外界刺激等很重要的作用。但是往往我们却会忽视它的健康情况。说起皮...