Klippel-Feil综合征1;Leber先天性黑蒙症17;小眼症与结肠癌6;生长/分化因子6 (GDF6 8q22.1)
生长/分化因子-6是转化生长因子-β(TGFB1; 190180)超家族的成员(Storm等,1994;Chang等,1994)。细胞遗传学位置:8q22.1 基...
生长/分化因子-6是转化生长因子-β(TGFB1; 190180)超家族的成员(Storm等,1994;Chang等,1994)。细胞遗传学位置:8q22.1 基...
解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA,RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序,并参与各种细胞过程,包括DNA复制,DNA修...
200p至300kb的3p14.2区域,包括脆弱位点FRA3B(参见CYTOGENETICS),在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...
SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶(AAT),也称为蛋白酶抑制剂(PI),主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合,但也与胰蛋白酶,胰凝乳...
烟碱乙酰胆碱受体(nAChRs)是配体门控离子通道超家族的成员,该通道在突触中介导快速信号传输。nAChR被认为是由同源亚基组成的(杂)戊烷。有关nAChR的其他...
细胞色素P450 3A4(CYP3A4)是在成年人类肝脏中表达的主要P450,它通过多种结构多样的异种化学物质组成性表达和转录激活。CYP3A4负责许多临床使用药...
CYP1A2基因编码参与非那西丁O-去乙基化的P450酶。它是从人肝微粒体中纯化至电泳均一性的几种形式的细胞色素P-450之一(Guengerich等,1986)...
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...
IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸,产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...
IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸(Nekrutenko等,1998)。细胞遗传学的位置...
120 kD溶酶体膜糖蛋白是一种富含溶酶体膜的酸性,高度糖基化的膜蛋白。通过使用与大鼠Igp120的氨基末端相对应的寡核苷酸探针,Howe等人(1988)分离并鉴...
有证据表明病态窦房结综合征2(SSS2)是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4(605206)中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征(SSS)遗传...
PECAM1是免疫球蛋白(Ig)超家族的成员,在循环血小板,单核细胞,嗜中性粒细胞和特定T细胞亚群的表面表达。它也是内皮细胞胞间连接的主要组成部分,据估计该分子最...
杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是,许多患有杂合病的成年人可能没有症状(Millar等,2000)。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏,而功能...
2006年,57岁的远方(化名)发现了乳腺癌,抗癌至今整整14年。乳腺癌,曾经就像一个不能说的秘密埋在心中,而现在她的内心越发坚定,面对生活越发从容。一名儿科医生...
乳腺癌内分泌治疗进行了100多年,是乳腺癌系统治疗不可或缺的部分,现如今具有代表性的内分泌治疗手段主要包括TAM(三苯氧胺)、AI(芳香化酶抑制剂)和OFS(卵巢...
近日,电影《黑豹》男主角查德维克·博斯曼罹患结肠癌去世,年仅43岁。这则消息引发了网上热议,网友们一方面对“瓦坎达国王”的离世痛心不已,另一方面也在感慨肠癌发病的...
创专栏感言:21世纪,医学发展日新月异,近些年肿瘤治疗水平呈飞跃式进步,抗癌新方案层出不穷。为了能让国内肿瘤患者和医生能第一时间跟进全球肿瘤治疗最新进展,深入学习...
对于BRAF V600E/K突变型黑色素瘤,免疫检查点抑制剂和靶向治疗使用先后的标准方案尚未建立。来自美国罗斯威尔帕克癌症研究所的Igor Puzano...
肺癌是可能扩散到大脑的最常见癌症之一。事实上,至少有40%的肺癌患者最终会扩散到大脑。这被称为“肺癌转移至大脑”,而不是脑癌。小细胞肺癌和...
胰腺癌预后差,5年生存率不足10%[1],如何改善胰腺癌患者预后是困扰临床及科研工作者的难题。胰腺癌治疗方式的改进建立在对疾病本身认识不断加深的基础之上,如何安全...
骨髓抑制的主要表现为粒细胞下降、血小板下降及贫血,曾有过化疗所致的粒细胞缺乏者更易发生明显的骨髓抑制。化疗药物骨髓抑制的主要影响因素与化疗药物的种类、剂量强度,及...
妊娠期间发生的淋巴瘤非常罕见,其中霍奇金淋巴瘤为最常见的类型。妊娠期间淋巴瘤的治疗需要综合考虑孕妇预后以及胎儿安全性的问题。多学科诊疗至关重要。化疗时机以及分娩时...
质子泵抑制剂包括奥美拉唑、泮托拉唑、兰索拉唑、雷贝拉唑、艾司奥美拉唑、艾普拉唑等。临床由于胃、十二指肠溃疡、幽门螺杆菌感...
随着免疫检查点抑制剂(ICI)应用范围的不断扩大,已经有多种肿瘤达到了一线治疗免疫全覆盖,也有双免疫联合治疗实现“chemo free”的喜人景象,以及免疫治疗与...
进入康复期后肿瘤患者最担心、最害怕的是什么?转移复发自不必说,事实上,除此之外他们还面临着一个巨大而危险的定时炸弹,那就是“二次原发肿瘤”...
中国太保上半年净利润142亿元 8月23日,中国太保发布2020年半年报。数据显示,2020年上半年,太保集团实现保险业务收入2...
胆管癌被称为“癌王之王”,近年发病率明显上升,中国发病率为7/10万。胆管肿瘤病情较为凶险,由于深藏体内、起病隐匿、恶性程度较高,一旦发现...
上皮性卵巢癌通常诊断时已是晚期,尽管大部分患者在完成肿瘤细胞减灭术及化疗后可以达到缓解,但是约70%的患者会出现复发。基于美国国立综合癌症网络(NCCN)指南[1...