磷脂酶A2（PLA2s）水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键，释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用，包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是嘴唇，颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

带或不带多指的短肋胸椎发育不良（SRTD）是指常染色体隐性骨骼肌纤毛病，其特征是胸廓狭窄，肋骨短，管状骨缩短以及髋臼顶的“三叉戟”外观。SRTD包括Ellis-v...

休伊特等（1989年）报道了胎儿具有全前脑和多指和正常核型。他们引用了2个类似的报告（Young和Madders，1987；Moerman和Fryns，1988）...

POU3F4基因编码限制神经干细胞增殖和谱系潜能的转录因子（Choi等人，2013年摘要）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：83,50...

真核姐妹染色单体从合成开始一直保持连接，直到后期分离。这种凝聚力取决于一种称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏蛋白在前期的M期中从染色体臂上解离...

DFNX2，也称为DFN3，是一种X连锁隐性疾病，其特征是进行性传导性和感觉神经性听力损失以及颞下颌关节病性颞骨畸形，其中包括内听道扩张以及内听道和耳蜗基底转弯之...

Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种退行性肌病，其特征是肌肉无力和萎缩，无神经系统受累。肘部的屈曲畸形可以追溯到儿童期，轻度的胸骨外膜，心脏受累和缺乏肌...

钙黏着蛋白是介导细胞间相互作用的钙依赖性粘附蛋白。Huber等（1996）指出，它们构成了受体的扩展家族，参与了各种组织中细胞的结构和功能组织。家族成员包括上皮钙...

PGF基因编码胎盘生长因子，它是血管内皮生长因子（VEGFA; 192240）的同源物，可选择性地与VEGFR1（FLT1; 165070）结合并参与血管生成（F...

血清素神经递质的多种受体亚型具有多种生理功能。5-HT-2受体介导5-羟色胺的许多中枢和外周生理功能。心血管作用包括血管收缩和血小板形状改变；中枢神经系统的影响包...

信号量是涉及信号传导的蛋白质家族。所有的家庭成员都有一个分泌信号，一个500个氨基酸的sema结构域和16个保守的半胱氨酸残基（Kolodkin等，1993）。序...

ADH1B基因编码I类醇脱氢酶（ADH）（EC 1.1.1.1）的β亚基，该酶催化乙醇代谢的限速步骤：醇氧化为乙醛。1类ADH是同型或异二聚体分子，由3种I类AD...

颅骨phy骨发育不良是一种骨软骨发育不良，其特征是颅骨面骨的骨质增生和硬化与干phy端的异常建模有关。头骨的硬化可能导致下颌骨的不对称以及颅神经受压，最终可能导致...

苹果酸脱氢酶（EC 1.1.1.37）利用柠檬酸循环中的NAD / NADH辅助因子系统催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶，一种在细胞质中（MDH1），...

5-羟色胺（5-羟色胺； 5-HT）是一种神经递质，在神经生物学中占有重要地位，因为它在许多生理过程中起作用，例如睡眠，食欲，体温调节，疼痛感，激素分泌和性行为。...

GTF2E2基因编码一般转录因子TFIIE的β（34-kD）亚基。TFIIE的结构似乎是2α（189962）和2β亚基的异源四聚体，这两个亚基都是最佳重组基础水平...

血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子，其能够在体内诱导血管生成（Leung等，1989）。细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRC...

数字符号（＃）用于与该条目，因为这种形式的常染色体隐性遗传骨硬化病（OPTB3）是由纯合的或杂合的化合物中的突变编码所述基因引起的碳酸酐酶II（CA2; 6114...

KDM5C基因编码特定的H3K4me3和H3K4me2脱甲基酶，并通过RE-1沉默转录因子（REST）复合体充当转录阻遏物（Tahiliani等，2007）。细胞...

CSNK1D基因编码酪蛋白激酶I的同工型，酪蛋白激酶I是一种普遍存在的丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶，构成了真核细胞中大多数激酶活性，并分布在细胞核，细胞质和膜级分...

蒂兹白化病-耳聋综合征（TADS）的特征是广泛的色素减退和先天性完全感音神经性听力减退（Izumi等人，2008年摘要）。有证据表明Tietz白化病-耳聋综合征（...

有证据表明，有或没有眼外受累的眼外肌3A（CFEOM3A）先天性纤维化是由16q24染色体上的TUBB3基因（602661）的杂合突变引起的。有关CFEOM的一般...

已知几种神经退行性疾病涉及谷氨酰胺的CAG密码子的三核苷酸扩增，包括亨廷顿病（HD; 143100），脊髓小脑性共济失调1型（164400），马查多-约瑟夫病（1...

CLPP（EC 3.4.21.92）是线粒体ATP依赖性蛋白水解复合物的组成部分，是高度保守的内肽酶，并形成了进化上古老的线粒体未折叠蛋白应答应力信号转导通路的元...

RARS基因编码精氨酸的细胞质tRNA合成酶ArgRS，它是多酶氨酰基-tRNA合成酶复合物的一个组成部分（Wolf等人，2014年摘要）。细胞遗传学位置：5q3...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞，大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达，但在浆细胞上不表达（Clark，1990...

PP4是一种抗凝蛋白，可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...

在人体中已经鉴定了一系列结构和药理学上不同的肽，即内皮素（Inoue等，1989）。已经鉴定出人内皮素的三种同工型：内皮素-1，-2和-3。内皮素-1是由血管内皮...

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。Nagata等（1986）确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...