影响

术语“ 3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以前分别称为Carnevale,Mingarelli,Malpuech和Michels综合征。这些综合症...

Townes-Brocks综合征1(TBS1)的特征是肛门无孔,耳朵发育异常和拇指畸形三联征。该疾病的次要特征包括听力下降,足部畸形,有或没有肾畸形的肾功能不全,...

在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...

有关肥厚性骨关节炎的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见259100。另请参见孤立的先天性指趾俱乐部(119900)。▼ 临床特征 ------ Touraine等...

RAB GTPases以GTP结合的形式活跃,而以GDP结合的形式无效,是膜转移的调节剂。RAB4A是受体从早期内体快速循环到细胞表面所必需的(Goueli等人,...

STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质,对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要(Vulprecht等,2012)。细胞遗传学位置:1p33 基因座标(G...

Gurrieri等(1992年)描述了2个患有口音综合征的兄弟,这似乎不适合先前描述的7种类型(Toriello,1988;Munke等,1990)。这两个兄弟有...

缩写“ Short”是该综合症的代名词。H =关节或疝(尿道)或两者的过度伸展;O =眼压低 R = Rieger异常;T =出牙延迟。这个名字是由Gorlin(...

颅前额肌综合征是一种X连锁发育障碍,与杂合男性相比,杂合女性的严重性反常。雌性有额鼻发育异常,颅面不对称,颅突狭窄,双裂的鼻尖,指甲凹陷,发际和胸骨骨骼异常,而雄...

I型口头面部指趾综合症(OFD1)的特征是面部,口腔和手指的畸形,并以X连锁显性疾病的形式遗传,男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常,包括无侧切牙,是OFD1的其他...

人滑膜肉瘤(300813)包含复发性特异的染色体易位t(X; 18)(p11.2; q11.2)。通过用跨越X染色体断点的YAC筛选滑膜肉瘤cDNA文库,Clar...

分泌催乳素的垂体腺瘤或泌乳素瘤是最常见的激素活性垂体腺瘤。这些肿瘤也可被视为I型多发性内分泌肿瘤(MEN1;131100)的特征。另请参阅102200,以讨论家族...