影响

急性早幼粒细胞白血病

急性早幼粒细胞白血病是一种血癌,是由15号和17号染色体包含的遗传物质发生重组(易位)而诱发的。此种染色体易位,在医学上被记作t(15;17),指的是15号染色体...

天使人综合征

天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂,在医学上被指定为:15q11-q13。此区域还包含一个...

等核双着丝粒15号染色体综合征

15号等臂双着丝粒染色体综合征是由于每只细胞中,有一条多余的异常染色体,这条染色体在医学上被称为15号等臂双着丝粒染色体。每条等臂染色体都包含遗传物质的某些镜像片...

感音性聋并发男性不育症

感音性聋和男性不育是由15号染色体长臂上的遗传物质缺失而诱发的。感音性聋和男性不育的症状都与此区域的多基因缺失有关。此病患者体内的染色体遗传物质缺失数量各不相同。...

16号染色体11带2区遗传物质重复症

16号染色体11带2区染色体重复遗传病指的是该条染色体有一份多余拷贝,拷贝中同样包含600千碱基的遗传物质片段,从而诱发此病。此病患者,其症状与该区域遗传物质缺失...

肺静脉与肺泡毛细血管硬化

肺泡毛细血管发育不良并发肺静脉错位(ACD/MPV)是一类染色体异常遗传病,会影响肺部血管的发育。此病症患者体内的16号染色体遗传物质缺失区域在医学上被记作16q...

急性髓样细胞白血病

另一类血癌被称为核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML),一般认为是由于16号染色体上的遗传物质发生重组而诱发的。最常见的染色体重组,就是16号染色体上发生...

一些严重的鲁宾斯坦-泰比综合征(亦被称为16号染色体13区3带微缺失综合征)的病例,是由16号染色体短臂上的遗传物质缺失而导致的。当所有的体细胞中都发生此类遗传物...

如果机体内的16号染色体有3份拷贝而非通常情况下的两份,就会诱发16号染色体三体症。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷贝,就会诱发完全外显型16号染色体三...

17q12缺失综合征

正常人的每只体细胞内有46条染色体,组成23对。17号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。17号染色体上有大约8100万DNA基本构建单位(碱基对),占细...

17q12重复症是一类染色体变异,患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异,即使同是家庭成员,往往也是如此...

患者体内的17号染色体遗传物质的少量缺失(即微缺失),就会诱发库伦-德-弗里斯综合征。此染色体异常遗传病的典型症状是:发育迟缓,智力残障,孤僻以及一系列躯体或脏器...

史密斯-马吉利综合征

史密斯-马吉利综合症通常是由于每只细胞中的17号染色体缺失小片段遗传物质而诱发的,发生此遗传物质缺失的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。此发育异常会影响人体...

Potocki-Lupski综合征是由每只细胞中的17号染色体上的少部分遗传物质发生重复而诱发的,此遗传物质发生重复的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。患者...

对于某些癌症患者而言,17号染色体上出现过基因突变现象,已经得到了学界的认定。这些基因突变导致体细胞型遗传病,即在人的一生中均可能发生,但仅仅出现在特定的细胞之中...

其他18号染色体异常病症概述

当此条染色体短臂上缺失某些遗传物质或是此18号染色体上有多余的遗传物质的话,就可能诱发与18号染色体相关的其他一些遗传病症。但医学界对于18号染色体上若有缺失或是...

其他19号染色体异常症概述

在某些癌症患者体内,也有发现19号染色体上的遗传物质出现变异现象。以上一些类型的染色体异常症属于体细胞遗传病,即在人一生的任何阶段都可能患上,另外,仅仅能在诱发癌...

Alagille综合征

约7%的Alagille综合征患者体内的20号染色体上的遗传物质会发生小微缺失,此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因,此基因在胚胎的发育过...

核心结合因子-急性髓系白血病

21号染色体上的遗传物质重组易位,是一类血癌,即核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。约7%的核心结合因子-急性髓系白血病患者的体内出现过此类染色...

某些类型的癌症患者体内会出现21号染色体和其他染色体上遗传物质的重组易位现象。医学界认为,急性淋巴细胞白血病(一类通常在婴幼儿时期就可得到诊断的血癌),可能是由于...

此染色体异常遗传病是由22号染色体的位于q11.2区域的某些基因都有一份多余的拷贝而诱发的。在大多数的病例中,这些多余的遗传物质即为300万碱基对序列,在医学上亦...

慢性髓细胞样白血病

9号与22号染色体上的遗传物质发生重组易位,会诱发一类造血细胞癌症,即慢性髓细胞样白血病。此生长缓慢的恶性肿瘤会导致白细胞异常激增。此病患者的典型症状包括:乏力,...

22号染色体的数量和结构变异会对机体产生一系列的影响,例如:智力残障,发育迟缓,言语功能缺失或障碍,面部异样,行为怪异等都比较常见。22号染色体的变异类型包括:每...

46号双X染色体型男性发育障碍症

对于大多数的46,XX睾丸性发育障碍的患者,此病是由于染色体包含的遗传物质非正常重组易位而诱发的。此类染色体的重组易位发生在患者父亲的精子细胞的形成过程中,属于随...

48号双X双Y染色体综合征

48号双X双Y染色体综合征发病率据估计,此病在人群中的发病率约为1.8到4万分之1。48号双X双Y染色体综合征基因突变48,XXYY综合征是由性染色体(X与Y染色...

X染色体上的少量遗传物质发生重复,就会引发此病,患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是:脑下垂体肿大,该部位出现垂体腺瘤(一种恶性肿瘤)。脑垂体是位于颅...

克莱恩费尔特氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育,使得睾丸的功能出现异常,降低机体...