诺顿等人（2011） 报道了来自 8 个患有扩张型心肌病家族的 17 名个体携带 BAG3 基因杂合突变。 CMD 表型的发病或诊断年龄范围为 21 岁至 64 ...

扩张型心肌病，伴有感音神经性听力损失，常染色体显性遗传▼ 临床特征舍恩伯格等人（2000） 描述了 2 个具有常染色体显性遗传遗传的家族，在没有其他疾病的情况下，...

复合物 V，ATP 合酶，亚基 ATP 酶 8；ATP8此条目中代表的其他实体：包括线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，线粒体 2 型；MC5DM2，包括可逆...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

COX15，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX15细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:99,694,292-99,73...

D2HGA▼ 描述D-2-羟基戊二酸尿症是一种神经代谢紊乱，由 Chalmers 等人首先描述（1980）。临床症状包括发育迟缓、癫痫、肌张力低下和畸形特征。对轻...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

CDG It; CDGIt磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症PGM1 缺乏症糖原储存病 XIV；GSD14GSD XIV▼ 描述先天性糖基化疾病类型 It（CDG1T）...

霍夫等人（2013）报道了来自6个无血缘关系家庭的8名肾结核患者。 5 个家庭中的受影响个体患有进行性多囊肾病，导致肾衰竭，而 1 个家庭中的个体则在青少年时期发...

TRANSFORMER 2，果蝇，βTRA2-βHTRA2-β-1 的同源物剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，10；SFRS10HGNC 批准的基因符号：TRA2B细...

肉碱-酰基肉碱转位酶；CACT肉碱-酰基肉碱载体；CACHGNC 批准的基因符号：SLC25A20细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:...

先天性纤维型不平衡肌病；CFTDM▼ 描述先天性纤维类型不比例（CFTD） 肌病是一种遗传异质性疾病，骨骼肌活检显示 1 型肌纤维相对于 2 型肌纤维营养不良。然...

在 Afrikaner 股票的兄弟姐妹中，Winship 等人（1991） 观察到婴儿期出现严重的小头畸形、智力低下和扩张型心肌病，后来完全消退。 两人的双侧第五...

早衰症此条目中代表的其他实体：早衰综合症，儿童期发病，包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病，其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

钠通道，电压门控，VIII 型，α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号：SCN8A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,...

细胞色素 c 氧化酶 II；COII；COX2HGNC 批准的基因符号：MT-CO2▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 II（COII 或 MTCO2）是呼吸复合物...

室性心动过速，家族性多态性鲁宾等人（1992）报道了一个家族，该家族的成员连续4代都患有阵发性室性心动过速。 他们认为，这是第一份与心肌病、代谢紊乱或复极异常无关...

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL） 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病。特征表型是可变的，但可能包括儿童早期发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、尿...

BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

帕瓦蒂亚尔等人（2012） 研究了一名 5 岁男孩，他在 3.75 岁时经历了一次心室颤动，随后接受了心律转复除颤器（ICD） 植入并维持服用 β 受体阻滞剂。 ...

在一项迟发性肥厚型心肌病（CMH） 的研究中，Niimura 等人（2002） 报道了一位 75 岁的女性，他们在该女性身上发现了 MYH6 基因的杂合突变（R7...

EMPF▼ 描述由于线粒体和过氧化物酶体裂变 1（EMPF1） 缺陷导致的脑病的特点是精神运动发育迟缓和肌张力低下，可能导致儿童期死亡。许多患者出现难治性癫痫发作...

HGNC 批准的基因符号：NNT细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:43,601,091-43,707,395（来自 NCBI）▼ 描述NN...

TAX相互作用蛋白1；TIP1HGNC 批准的基因符号：TAX1BP3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,662,894-3,6...

琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾​​病，具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...

西斯泰亚等人（2010）报道了 4 名不相关的努南综合征先证者。 一名先证者有一位受影响的母亲。 患者年龄从3.3岁到50岁不等。 所有患者均具有典型且略有差异的...

LMNBHGNC 批准的基因符号：LMNB1细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,776,622-126,837,019（来自 N...

初级辅酶 Q10 缺乏症 7（COQ10D7） 是一种由线粒体功能障碍引起的常染色体隐性遗传疾病。大多数患者在出生后不久就会出现严重的心脏或神经系统症状，通常导致...