STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1； SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1； CIS1； CISH1JAK 结合蛋白； JABTEC 相互作用蛋白 3；T...

IBD 缺乏酰基辅酶A脱氢酶家族，成员 8，缺乏ACAD8 缺陷 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症（IBDD） 是由染色体 11q25 上的 ACAD8 基因（604...

有证据表明，伴有其他先天性心脏病但无传导缺陷或非心脏异常的房间隔缺损（ASD4） 是由染色体 7p14 上的 TBX20 基因（606061） 杂合突变引起的。有...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体显性； MSMA肌病，透明体，常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病，MYH7 相关； SPMM肩胛腓骨肌营养不良...

β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体：包含弹性蛋白结合蛋白；包含 EBPS-GAL，包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号：GLB1细胞遗传学位置：...

有证据表明 Noonan 综合征 11（NS11） 是由染色体 3q22 上的 MRAS 基因（608435） 杂合突变引起的。▼ 说明努南综合征 11（NS11...

NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物，组装因子 4激素调节增殖相关蛋白，20-KD； HRPAP206 号染色体开放解读码组 66； C6ORF66HGNC 批准的...

琥珀酸脱氢酶 4，完整膜蛋白； SDH4HGNC 批准的基因符号：SDHD细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,086,873...

有证据表明 Noonan 综合征 5（NS5） 是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因（164760） 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...

内皮细胞特异性分子 2； ECSM2通过调节 IAP 表达调节细胞凋亡；ARIAHGNC 批准的基因符号：ECSCR细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GR...

眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹，伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...

3 号染色体开放解读码组 5；C3ORF5HGNC 批准的基因符号：MRPS22细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,343,994-...

染色体 Xq28 缺失综合征，3.4-KB烟雾病综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895它代...

有证据表明伴有高甘氨酸血症的多发性线粒体功能障碍综合征 2（MMDS2） 是由染色体 2p13 上的 BOLA3 基因（613183） 的纯合突变引起的。▼ 说明...

与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性；MPRP1HGNC 批准的基因符号：OMA1细胞遗传学位置：1p32.2-p32.1 基因组坐标（GRC...

卡瓦哈尔综合征掌跖角化病伴左心室心肌病和毛茸茸的头发 扩张型心肌病伴有毛茸茸和角化病（DCWHK） 是由 DSP 基因（125647） 的纯合突变引起的，该基因编...

多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...

有证据表明婴儿突发心力衰竭（SCFI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人（2016） ...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

骨桥蛋白；OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1；ETA1HGNC 批准的基因符号：SPP1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 10（MC4DN10） 是由染色体 12q13 上的 C12ORF62 基因（COX14; 614478） 的纯合突变引起...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

线粒体 DNA 耗竭综合征 11（MTDPS11） 可能是由染色体 20p11 上 MGME1 基因（615076） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体 DNA 耗...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

丙氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-ALARSKIAA1270HGNC 批准的基因符号：AARS2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:...

有证据表明肾痨样肾病 1（NPHPL1） 是由染色体 22q13 上的 XPNPEP3 基因（613553） 纯合突变引起的。▼ 说明肾痨样肾病-1（NPHPL1...

有证据表明伴或不伴听神经病（OPA7） 的视神经萎缩 7 是由染色体 11q14 上 TMEM126A 基因（612988） 的纯合突变引起的。有关视神经萎缩遗传...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...