特纳综合症（TS）又称为“原发性卵巢早衰”，是女性中最常见的性染色体异常。它是由X染色体的完全或部分单体性引起的。据估计，1％的特纳综合症胚胎发育至足月，特纳综合...

什么是MTHFR？MTHFR基因主导了体内产生亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）的指令,亚甲...

男性荷尔蒙是促进男性生殖器官的成熟和第二性征发育并维持其正常功能的一类激素。男性激素由睾丸间质细胞产生，主要是指促卵泡生成激索（FSH）、促间质细胞激素（1CSH...

由于年龄是不可逆转的，因此女性卵泡池也是不可逆转的。卵巢中的卵子数量（卵巢储备）和卵子的质量在35岁后急剧恶化。女性的年龄肯定对生育有很大的影响，生育率在20年代...

现在卵巢早衰引起不孕困惑的年轻女性越来越多，而且做咨询做试管的人数也在增长。那么卵巢功能差及早衰者还能生育吗?卵巢早衰功能差和早衰表现卵巢功能差和早衰患者常有促性...

试管婴儿（ivf）是用于治疗不孕不育和其他遗传问题的治疗方法，IVF是目前可用的最有效的辅助生殖技术，通过试管婴儿实现好孕的的成功率取决于几个因素，如果打算做试管...

MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素（MBL） 或蛋白质（MBP），它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌，并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达，蛋白...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

沃克等人（1969）描述了一个 27 岁的男性，患有马凡氏体习性、漏斗胸和第五指屈曲。没有证据表明主动脉或眼睛受累，尽管在心脏上方听到了收缩期咔嗒声，并且在前房角...

年轻的患者常常因为阴道干涩、xing交困难以及长久不孕而到医院就诊才发现。那么，卵巢早衰患者的临床表现有哪些呢？同时有以下好几个症状的姐妹需要注意了，适当的时候可...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

股骨面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，...

在平时我们服用避孕药的主要目的就是避孕，而有些朋友在做试管婴儿时专家医生也会建议服用避孕药，这是为什么呢？这就得从试管婴儿的助孕原理上分析这个问题了。下面就跟着专...

肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移（Sweetser 等人总结，1987 年）。另见 FABP1（ ...

卵泡发育情况，是很多孕友十分关注的问题。卵泡是维持女性生理功能的基本单位。卵泡分泌性激素，以维持女性体态、性功能以及心血管和骨骼系统健康。卵泡的正常生长受卵巢自身...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

女性进入更年期之后，在绝经之前需要经历围绝经期。在围绝经期时由于激素的原因，女性易产生精神、心理、行为上的障碍，这一系列问题都严重困扰着女性的身心健康。因为围绝经...

琼斯等人（1990）从红白血病细胞系和胎儿肝脏中分离出鼠促红细胞生成素（EPO; 133170 ） 受体（EPOR）的人类同源物。人受体的 cDNA 和蛋白质序列...

家族性红细胞增多症 1（ECYT1） 是由染色体 19p13 上编码促红细胞生成素受体（EPOR; 133171 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明家族性红细胞...

原发性红热痛是由染色体 2q24 上编码电压门控钠通道的 SCN9A 基因（ 603415 ）中的杂合突变引起的。小纤维神经病变也可能由 SCN9A 基因的杂合突...

大豆异黄酮（CatheRine Genistein）是一种黄酮类化合物，是由大豆生长中形成的一类次级代谢产物，广泛存在于豆类、谷类、水果、蔬菜等300多种植物中，...

利维爱又被称为替勃龙片，该药物是一种组织选择性雌性激素活性调节剂，属于孕激素类药物，服用后能在体内转化为三种活性代谢产物，对不同的组织有特异性作用。该药品主要适用...

同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起，该基因编码酶胱硫醚β...

亮丙瑞林（Leuprorelin）为促性腺素释放素（GnRH）类似物，可调节人体的促黄体生成素（LH）和促卵泡生成激素（FSH），临床常用于治疗子宫内膜异位症、子...

辅酶Q10是一种存在于人身体内的一种脂溶性抗氧化剂，主要的作用和功效在于保护心脏、促进能量转化和提升精力。由于辅酶Q10能够从食物中摄取也可以由体内合成，并且服用...

美卓乐又被称为甲泼尼龙片（甲基强的松/甲基氢化泼尼松），它是一种肾上腺皮质激素类药物，且只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品，主要适用...

DHEA又被称为脱氢表雄酮，它是一种弱雄性激素，主要由肾上腺分泌，为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素，而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...

曲普瑞林（Triptorelin）又叫做醋酸曲普瑞林注射液，该药物为合成的促性腺激素释放激素（GnRH）十肽同类物，但其活性比天然的GnRH强，能对人体血液中的促...