肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

股面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-异常面部综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，如人...

戈谢病 III 型（GD3） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

在妊娠状态下，母体产生的自身抗体和（或）自身反应性淋巴细胞以及某些细胞因子能攻击滋养层细胞、母-胎界面血管内皮细胞及胎儿细胞，影响胚胎的种植及其今后的生长发育，严...

最近一说到疫苗，大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实，除了新冠疫苗，我们这一生为了预防疾病，还有很多疫苗都是需要打的，比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...

准妈妈们在孕前和孕期需要做一系列检查，其中甲状腺功能（简称甲功）是必查项目。但很多人都会疑惑：为什么备孕前还要进行甲功检查？这项检查真的有必要么？那么本期，我们就...

大家经常听到肺癌，肝癌，胃癌，乳腺癌....这些癌症，淋巴瘤相对来说听到比较少。从发病率角度，淋巴瘤不算太高，但其实也不低，而且近些年有逐渐上升的趋势。说到淋巴瘤...

合并基础疾病的孕妇，包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等，其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...

1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关，分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调，就会直接...

分娩恐惧目录 什么是分娩恐惧 ...

产前运动目录 什么是产前运动 ...

产前忧郁症目录 什么是产前忧郁症 ...

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的妇科内分泌系统疾病，致病原因复杂多样，包括遗传、环境因素、雄激素过高、炎症反应等。我国于2018年制定并实施的《中国多囊卵巢...

孕期运动目录 孕期运动什么好处 ...

孕妇营养目录 什么是孕妇营养 ...

孕妇牙龈肿痛目录 孕妇牙龈肿痛的四种情况 ...

弓形虫感染目录 什么是弓形虫感染 ...

唐氏筛查目录 唐氏筛查是什么 ...

羊水穿刺目录 什么是羊水穿刺 ...

运动胎教目录 什么是运动胎教 ...

胎儿发育目录 什么是胎儿发育 ...

胎心目录 什么是胎心 ...

2020年的挑战和不确定性触及了人类。整个医学领域暂停、团结，大家一起重新设计我们的专业实践和生活。这是许多外科专业停止运作的时间，以将资源重定向Covid-19...

肾移植术后可能引起多种并发症，本期主要关注心血管系统并发症——冠心病。什么是冠心病？冠状动脉粥样硬化性心脏病是指由于冠状动脉粥样硬化使管腔狭窄、痉挛或阻塞导致心肌...

女性更年期目录 女性什么时候更年期 ...

孕前排毒目录 什么是孕前排毒 ...

叶酸目录 什么是叶酸 ...

意外怀孕目录 什么是意外怀孕 ...