RITSCHER-SCHINZEL 综合征 1; RTSC1
颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1(RTSC1) 是由染色体 ...
颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1(RTSC1) 是由染色体 ...
微管蛋白,β,VI 类HGNC 批准的基因符号:TUBB1细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:59,016,438-59,026,...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
晕厥,家族性神经心源性细胞遗传学定位:15q26 基因组坐标(GRCh38):15:88,500,001-101,991,189▼ 描述血管迷走性晕厥(VVS) ...
垂体特异性转录因子 1;PIT1生长激素因子 1;GHF1HGNC 批准的基因符号:POU1F1细胞遗传学定位:3p11.2 基因组坐标(GRCh38):3:87...
远端染色体 22q11.2 缺失综合征细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000有证据表明 22...
KATHGNC 批准的基因符号:TSTD1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,037,631-161,038,964(来自 NC...
非免疫性胎儿水肿(NIHF) 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语,表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断,而是多种...
神经细胞凋亡调节转化酶 1;NARC1HGNC 批准的基因符号:PCSK9细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:55,039,548-55...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
叉头,果蝇,同源物样 14;FKHL14间充质叉头 1;MFH1HGNC 批准的基因符号:FOXC2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):1...
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...
LSM1 蛋白癌症相关 SM 样蛋白;CASMHGNC 批准的基因符号:LSM1细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:38,163,32...
骨形态发生蛋白、胎盘;PLAB前列腺衍生因子;PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1;MIC1HGNC 批准的基因符号:GDF15细胞遗传学位置:19p13.11 基因组...
节点,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:NODAL细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,431,936-70,447,951...
早衰综合症,儿童期发病,伴有骨质溶解;PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症(NGPS) 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...
TCF6转录因子 6-L样 2;TCF6L2本条目中代表的其他实体:转录因子 6-LIKE 1,已包含;TCF6L1,包含转录因子 6-LIKE 3;TCF6L3...
溶基质素 I;STMY1;STR1;SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号:MMP3细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102...
染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征;PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1-4,5...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...
HGNC 批准的基因符号:TBXA2R细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,594,507-3,606,875(来自 NCBI)▼...
MCLEOD 表型神经棘细胞增多症,MCLEOD 型本条目中涉及的其他实体:伴有慢性肉芽肿性疾病的 MCLEOD 综合征,包括▼ 说明血液学上,McLeod综合征...
MMP3 基因的启动子序列存在常见的多态性,其中 1 个等位基因包含 6 个腺苷(6A),其他 5 个腺苷(5A)(185250.0001)。 叶等人(1996)...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
TAS此条目中代表的其他实体:中线缺陷,X连锁,包括在内坎特雷尔五部曲,包括细胞遗传学定位:Xq25-q26.1 基因组坐标(GRCh38):X:121,800,...
高胆固醇血症、常染色体隐性遗传;ARH高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,1,以前;ARH1,以前FHCB1,以前高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,2,以前;ARH2,...
左心室致密化不全 6,包括;LVNC6,包括▼ 临床特征Kamisago 等人(2000) 研究了患有扩张型心肌病的家庭。1个家庭(C家庭)中,有1名26岁和1名...
HYPOαLIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL; FHAHIGH DENSITY LIPOPROTEIN DEFICIENCY; HDLDFAMIL...