血管型EHLERS-DANLOS 综合征
因为血管型 Ehlers-Danlos 综合征(EDSVASC) 是由染色体 2q32 上COL3A1 基因( 120180 )的杂合突变引起的。COL3A1 基...
因为血管型 Ehlers-Danlos 综合征(EDSVASC) 是由染色体 2q32 上COL3A1 基因( 120180 )的杂合突变引起的。COL3A1 基...
EGR2 基因是早期生长反应基因家族的成员,编码的转录因子是雪旺细胞髓鞘形成的主要调节因子。它也可能在后脑分割和发育中发挥作用(Szigeti 等人的总结,200...
遗传性对称性色素异常(DSH) 是由染色体 1q21 上DSRAD 基因(ADAR; 146920 )的杂合突变引起的。▼ 说明对称性遗传性色斑病(DSH),也称...
由 SLC6A3 基因编码的多巴胺转运蛋白(DAT) 介导突触中多巴胺的主动再摄取,是多巴胺能神经传递的主要调节剂。SLC6A3 基因与人类疾病有关,例如帕金森病...
二氢叶酸还原酶( EC 1.5.1.3 ) 将二氢叶酸转化为四氢叶酸,这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤(MTX) 抑制,M...
有证据表明对 1 型糖尿病 2(T1D2) 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因( 176730 )中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...
有证据表明常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和 1 型白质脑病(CADASIL1) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因( 600276 )的杂合...
常染色体显性遗传性耳聋-1 伴或不伴血小板减少症(DFNA1) 是由染色体 5q31 上DIAPH1 基因( 602121 )的杂合突变引起的。▼ 说明DFNA1...
细胞色素P450氧化还原酶是黄素蛋白在于将电子提供给所有微粒P450酶,包括类固醇合成酶P450C17(CYP17A1; 609300),P450c21(CYP2...
线粒体复合体 III 缺陷核 1 型(MC3DN1) 是由染色体2q35上核编码的 BCS1L 基因( 603647 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 -...
人绒毛膜促性腺激素(CG) 是一种糖蛋白激素,由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG,CG 与卵巢黄体结合...
在人类中,单个基因编码 4 种糖蛋白激素的共同 α 链:绒毛膜促性腺激素、促卵泡激素、促黄体激素和促甲状腺激素(Fiddes 和 Goodman,1981;Boo...
许多打算做试管婴儿来孕育宝宝的患者都在想用各种方法来提高试管婴儿的成功率。下面了解一下维生素D究竟对试管的成功率有什么样的影响。维生素D是一类脂溶性维生素,在人体...
内分泌失调对于女性,特别是备孕期女性的危害,如果经检查发现自己的确有内分泌失调的问题,一定要及时进行针对性的治疗,实际上内分泌失调和我们日常生活习惯也是息息相关的...
不管你是月经失调、高雄激素、肥胖还是生育问题,治疗多囊第一重要的就是控制体重。将控制饮食量、调整饮食结构、增加锻炼三者结合起来,是肥胖者利于病情好转的最有效方法。...
阵发性非运动源性运动障碍-1(PNKD1) 是一种常染色体显性运动障碍,其特征是肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动症。发作可能由压力、疲劳、咖啡因、酒精、排卵或月经引起...
子宫内膜在怀孕的过程中扮演了什么样的角色呢?它是胚胎着床及小生命孕育的场所,在众多难孕的难题中,胚胎着床的问题历来被界内学者所关注,而许多研究也证实子宫内膜的适当...
目前人们对优生优育的重视,再加上三代试管婴儿技术也越来越成熟。尤其是三代试管婴儿不仅可以解决遗传基因疾病问题,还可以筛查染色体,挑选健康胚胎移植,大大提升了试管婴...
受精卵着床,这是指的卵子与精子在输卵管壶腹部进行受精,然后受精卵在经输卵管输送到子宫腔内,并在宫腔内“游离”2-3天的时间,进行着床点的选择,然后进行着床,并开始...
现在备孕工作之路就好比是打怪升级,我们都需要好好打败每一个怪兽才能通向自己心中的圣地。而备孕怀孕在这几年就更是要好好关注和重视才能迎来好孕,但有时候即便是你已经在...
促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素( 122560 )结合,后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...
哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素(CRH) 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...
CRH 结合蛋白使促肾上腺皮质激素释放激素(CRH;122560 )失活,这是一种有效的促黑素皮质素前体( 176830 ) 衍生肽的合成和分泌刺激剂,从而防止怀...
有证据表明良性家族性新生儿癫痫发作-1(BFNS1) 是由染色体20q13上KCNQ2 基因( 602235 )的杂合突变引起的。一些具有 KCNQ2 突变的患者...
有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 CDPX2( 302960 )。▼ 临床特点 ------ 里特勒等人(1990)描述了 7 个散发...
有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 CDPX2( 302960 )。▼ 临床特点 ------ 谢菲尔德等人(1976)报道了来自澳大利...
肌肉氯化物通道 CLCN1 调节骨骼肌膜的电兴奋性。骨骼肌具有异常高的静息 Cl(-) 电导,体外研究表明,在人类和动物模型中,这种电导的降低会导致电不稳定并导致...
Chiari 畸形 I 型(CM1) 是小脑扁桃体通过枕骨大孔突出,放射学定义为扁桃体下降 5 毫米或更多。在多达 80% 的病例中,CM1 与脊髓空洞症(见18...
有关 Charcot-Marie-Tooth 病 1 型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 CMT1B( 118200 )。CMT1A 是最常见的 CMT ...
脑海绵状血管瘤是一种相对罕见的血管畸形,可能累及中枢神经系统的任何部分。脑海绵状血管瘤与脑动静脉畸形相鉴别( 106070 , 108010 )。CCM 是静...