怀孕

人Ia或Ia类抗原是一组细胞膜同种抗原，主要在B细胞上表达，是小鼠Ia抗原的同源物。类似于小鼠Ia，认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明存在2个人类Ia基因座（...

有证据表明II型非软骨生成（ACG2）是由12q13号染色体上的COL2A1基因（120140）中的杂合突变引起的。有关软骨发育异常的一般表型描述和遗传异质性的讨...

遗传性感觉和自主神经病类型III（HSAN3）或家族性自主神经失调（FD）是由9q31号染色体上IKBKAP基因（ELP1; 603722）的纯合或复合杂合突变引...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

肿瘤患者康复期：动起来好or躺着好？

众所周知，癌症的发现率和发病率逐年提高，癌症患者主要症状是疼痛、出血、乏力、疲劳感、抑郁、纳差以及消化道症状等等，导致患者不愿意多动。癌症康复期的患者应该选择动起...

低磷脂相关的胆石症（LPAC）（在这里称为胆囊疾病1（GBD1））是由7q21染色体上ABCB4基因（171060）的纯合或杂合突变引起的 。通常，胆囊疾病（GB...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

F4朱孝天患基因疾病，让妻存卵

F4朱孝天患基因疾病一部《流星花园》让F4成为了家喻户晓的偶像男团，然而时光飞逝，曾经的男神们如今也都步入了婚姻的殿堂。  图片来源：微博&n...

什么是不排卵

正常生育年龄的妇女一般每个月都会有一次排卵，具体的排卵时间在下次月经来临前的两周左右，而排卵期大约会有10天。而当女性不排卵时，可能是由于出现了部分病症，这时要积...

子宫内膜的厚度多少更有利于怀孕

在试管婴儿周期里，子宫内膜的厚度是非常重要的一项指标，通常医生都会给每位妈妈调理子宫内膜的厚度，然后再进行胚胎移植，那么这个子宫内膜的厚度对于试管婴儿来说，是有多...

α地中海贫血顺利生育

地中海贫血是中国长江以南地区最常见、危害最大的遗传病。主要分为α和β地贫，为血红蛋白分子中α和β珠蛋白肽链合成障碍或减少，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的一...

Z女士和W先生年近40迎来二胎，为什么等到这么晚才生二胎，因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者，大女儿不幸遗传了他们的致病基...

甲基丙二酸尿症夫妻怀了健康宝宝

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的，怀胎数月却被告知胎儿患病，建议引产，这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了，两个人身体健康。但是他们的第一个...

有家族遗传病可以生健康孩子吗

有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性，对后代影响极大，但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生，没有谁可以随意剥夺这项权利，即使患有遗传病。不是所...

胎儿镜检查是什么

胎儿镜（fetoscopy）胎儿宫内镜检查是怀孕期间的一种内窥镜手术。可以接触到胎儿，羊膜腔，脐带和胎盘。在腹部做一个小的（3-4毫米）切口，并将内窥镜通过腹壁和...

什么是NT检查吗?查哪些内容？

NT是英文单词Nuchal Translucency的缩写，翻译成中文是颈部透明带,仅仅在胎儿11周~13周+6才会存在，14周开始，正常情况下NT便逐渐被淋巴系...

植入前基因检测技术的优势

术语“植入前”指的是：对胚胎进行检测筛查的时间发生在其被植入母体子宫之前，而其他一些类型的基因检测过程却是在胚胎植入后的数周或是数月后完成。例如：产前基因检测是在...

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