急性淋巴细胞白血病

STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质,对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要(Vulprecht等,2012)。细胞遗传学位置:1p33 基因座标(G...

帕里等(1994)从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t(X; 11)断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1(也表示为MLLT7)在多种细胞类...

ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶,已参与细胞分化,细胞分裂,细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病(CML;608232)中那样,通过染色体重...

RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子,该因子是RUNX基因家族的一部分(请参阅RUNX2,600211和RUNX3,600210)。RUNX转录因子由一...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,824-48,961,797...

Notch蛋白是单程跨膜受体,可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1,NOTCH2(600275),NOTCH3(600276)和...

Wooster等(1995)通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域,确定了BRCA2基因(612555)。候选疾病基因可能位于D13...

葡糖醛酸化是增强许多水溶性化合物的许多亲脂性异种生物和内生生物消除的主要途径。UDP-葡萄糖醛酸糖基转移酶(UGT,或UDPGT;EC 2.4.1.17)催化从核...

调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...

在真核细胞中,核通过核被膜在空间和功能上与细胞质分开。穿过核膜的所有分子转移仅通过核孔进行。小分子(例如小于约40 kD的离子和多肽)可自由通过核孔,但是大分子需...

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症是叶酸代谢的先天性错误。表型谱范围从严重的神经系统恶化和早期死亡到无症状的成年人。在经典形式中,已经鉴定出热稳定和热不稳定的酶变体(Ro...

奈梅亨断裂综合征(NBS)是由8q21号染色体上NBS1基因(NBN; 602667)中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是血细胞癌的一种形式,其特征是血液里的嗜酸性粒细胞的数量升高。这些细胞有助于抵抗某些寄生虫的感染,并参与过敏反应相关的炎症。...

其他19号染色体异常症概述

在某些癌症患者体内,也有发现19号染色体上的遗传物质出现变异现象。以上一些类型的染色体异常症属于体细胞遗传病,即在人一生的任何阶段都可能患上,另外,仅仅能在诱发癌...

某些类型的癌症患者体内会出现21号染色体和其他染色体上遗传物质的重组易位现象。医学界认为,急性淋巴细胞白血病(一类通常在婴幼儿时期就可得到诊断的血癌),可能是由于...