急性淋巴细胞白血病

马维利奥等人（1986 年）描述了 HOXD4 基因，但将其命名为同源框 X。Northern 印迹分析检测到多个胚胎转录物，这些转录物在 5 至 9 周大的人类...

稻叶等（1992）表明，早期 B 系急性白血病中的 at（17;19） 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋（bHLH）...

HES1 属于基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 蛋白家族，对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子，但它也可以作为转录激活因子...

异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白） 将跨膜受体接收的细胞外信号转导至效应蛋白。G 蛋白复合物的每个亚基由 3 个相应基因家族中的一个成员编码，α、β 和 γ...

RAS 基因家族编码参与控制细胞增殖和分化的膜相关鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（p21）。与其他鸟嘌呤结合蛋白（例如异源三聚体 G 蛋白）类似，RAS 蛋白在活性鸟苷三磷...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger（1990）区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列（ 1...

T1/LEU1/CD5 分子是一种相对分子质量为 67,000 的人 T 细胞表面糖蛋白，与活化 T 细胞的增殖反应和 T 细胞辅助功能有关。Ly1 是鼠类同源物...

LEF1 是一种核蛋白，在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α（TCRA；参见186880 ） 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...

sotos综合症

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮廓（大脑袋+锥子下巴）、儿童期的过...

刘等人（1991）分离了许多源自人类 mRNA 的 cDNA，它们可以替代酿酒酵母中的 G1 细胞周期蛋白基因。鉴定了三个新基因，他们将它们称为细胞周期蛋白 C、...

MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶，可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间（Higuchi 等人的总结，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ ...

CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码：CBFA1（RUNX2；600211）、CBFA2（RUNX1；151385）和...

心面皮肤（CFC） 综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下（Niihori 等人的总结，2006 年）。心脏缺陷包括肺动脉...

NUP214 基因编码核孔复合物（NPC） 的一个亚基，它介导核质转移。NUP214 与其他蛋白质形成亚复合体，形成细胞质年轮，将细胞骨架固定在 NPC 上。它还...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞表面表达，最成熟的B细胞恶性肿瘤，以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病，但不是在血浆细胞上表达的（克拉克，1990年...

心面皮肤综合征-1（CFC1​​） 是由染色体 7q34 上BRAF 基因（ 164757 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明某些神经纤维瘤病-努南综合征病例是由染色体 17q11 上神经纤维蛋白基因（NF1; 613113 ）的杂合突变引起的。等位基因疾病包括经典的 I 型神...

Knobloch 综合征-1（KNO1） 是由染色体 21q22 上COL18A1 基因（ 120328 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点，用于产生在慢性粒细胞白血病（CML；608232）和急性淋...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

2021版CSCO儿童及青少年白血病诊疗指南

在此次指南会议上，来自中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心竺晓凡教授对《2021版CSCO儿童及青少年白血病诊疗指南》（以下简称为“指南”）进行了要点解读。...

克服CD3双特异性抗体治疗实体瘤的挑战

用CD3双特异性抗体免疫治疗癌症是一些血液学恶性肿瘤获批的治疗方案，目前正在对实体瘤进行临床研究。然而，实体瘤的治疗面临着较为明显的障碍，例如如靶向外毒性增加、T...

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