GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

家族性巨大型牙骨质瘤（FGC） 是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤，为良性但可导致面部骨骼毁容。症状通常发生在青春期，快速生长导致上颌骨和下颌骨扩张，导致严重的面部...

Sorsby 眼底营养不良（SFD） 是由染色体 22q12 上的 TIMP3 基因（ 188826 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

遗传性硬纤维病（DESMD） 可能由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 中的杂合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。已在源自散发性疾病...

Birt-Hogg-Dube 综合征（BHD），也称为 Hornstein-Knickenberg 综合征，是由染色体 17p11 上FLCN 基因（ 60727...

超声（US）测量子宫内膜是目前卵巢诱导监测和试管婴儿中不可或缺的一步，对评价原因不明的不孕症患者也有一定意义。在采用超声技术之前，子宫内膜的状态只能通过黄体酮变化...

子宫内膜容受性是指子宫内膜接受受精卵着床，并且维持其发育成胚胎的能力。在正常月经周期中，受精卵着床开始发生于月经第19日，持续4-5天，即月经第19-24天，临床...

什么是生化妊娠？生化妊娠是在受孕后五周内发生的流产。HCG检查时显示阳性，使用超声波检查，没有孕囊或听不到胎心，无法确定正常妊娠。 在生化妊娠中，生化妊娠通常在妊...

随着国家二胎政策的放开，越来越多的高龄女性加入二胎生育大军，包括进行试管婴儿的辅助治疗。那么怎么来评估在生育的风险呢？一、孕前常见风险因素与人群分娄为便于风险人群...

胚胎停育，是指胚胎或胎儿已死亡（停止发育），仍滞留在子宫内，又称为“稽留流产”（missed abortion）。胎停育是自然流产的一种特殊形式。与自然流产不同的...

什么是习惯性流产？习惯性流产是指连续三次以上流产，或三次以上不连续流产，其发生机率，每次流产机率为1/6左右，所以连续三次机率约0.5％，也就是一千名孕妇约五个有...

子宫内膜在女性生育过程中发挥着重要作用，不同时期女性的子宫内膜厚度不同，随着卵巢周期性变化发生改变，子宫内膜过厚过薄都会影响我们好孕。在移植前，医生都会检查我们的...

1.结节性硬化症的遗传模式和定义：结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现...

“怀孕生子”这对大多数人来说很普通的一件事，却是无数不孕不育家庭最疼痛的伤疤。但如今“试管婴儿”技术日益成熟，很多家庭都通过这种医疗技术，成功拥有了自己的宝宝。可...

试管婴儿习惯性流产（RPL）的潜在原因如下：染色体原因在大约4％经历过RPL的夫妇中，一方或双方都会出现染色体结构异常。生殖系统结构异常子宫腔的异常约占RPL病例...

在准备试管婴儿治疗的患者中，子宫因素是女性不孕因素中常见病因之一。宫腔是胚胎着床，生长发育的场所，宫腔病变是造成不孕的重要原因之一。据统计，62%的不孕女性有宫腔...

女性子宫呈前后略扁的倒置梨形,长7~8cm,宽4~5cm,厚2~3cm,成年妇女的宫体与宫颈比例约为2∶1,常见子宫形态异常包括鞍状子宫、幼稚子宫、单角子宫、子宫...

病史询问不孕夫妻必须如实告知与不孕及怀孕有关的全部情况，包括：妻子的真实年龄（周,超过38周，妻子的生育力加速下降）；真正的不孕时间即除去避孕、分居、无性生活的时...

有做试管婴儿的患者有子宫异常出血的现象，那么子宫异常出血的原因 有哪些？子宫异常出血（AUB） 可能由于子宫结构异常引起。一些较为常见 的子宫异常出血的结构性原因...

子宫评估如果您在尝试了6个月之后还未能怀孕，有一些检查可以帮助, ,您找到原因。您的医生可能会检测您的激素水平，您伴侣的精,子，以及您的生殖器官（卵巢，输卵管和子...

试管婴儿治疗过程中，部分取卵周期在取卵前后发现有不利于胚胎着床的因素，或不利于健康妊娠的因素，会建议取消新鲜周期移植，行全胚冷冻。什么情况下会取消移植？下面就和专...

随着工作、经济压力的增大，越来越多的女性选择晚婚晚育，加之二胎政策的放开，很多年龄超过35岁的高龄女性加入了备孕的行列。然而，不同于年轻女性，高龄女性备孕及孕期可...

冻胚移植是将在体外受精后将卵裂期胚胎或囊胚，冷冻保存在-196°的液氮里，使胚胎宝宝休眠，然后在合适的时机唤醒它，移植入妈妈子宫里。夫妇们对自己的胚胎宝宝冷冻和复...

Pai 综合征的特征是轻度眼距过大、中线唇裂、鼻和面部息肉、胼周脂肪瘤、眼部异常和正常的神经心理发育（Guion-Almeida 等，2007）。▼ 临床特点Pa...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

子宫肌腺症，一提到这个词不由得让众多女性感到害怕，这种疾病常常伴随着子宫肌层质地硬、子宫肥大、子宫息肉、性交痛痛经、月经量大、不孕、弹性差、难治愈等众多因素困扰....

生育是一件大事，女性早孕时期，有的人感到有些痛苦，有的人则没有什么感觉，女性朋友在怀孕的初期，由于不同的人们的身体条件是不同的，对于早孕的现象有所不同，那么怀孕初...

其实关于子宫内膜厚度多少正常并没有一个唯一的答案，因为子宫内膜正常厚度不仅存在着个体差异，还与子宫内膜周期性变化有关系，不同时期的子宫内膜厚度正常值如下：①、增殖...

生化妊娠是指精卵结合了，但没有成功在子宫着床，通过检查也没有发现孕囊的情况，一般生化妊娠在50天左右会随着月经一起自然流产，不需要清宫，但考虑再次要宝宝的话建议等...