恶性肿瘤

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,824-48,961,797...

为了鉴定通过插入诱变参与转移的基因,Habets等人(1994)感染了莫洛尼鼠白血病病毒的小鼠BW5147 T淋巴瘤细胞,导致每个细胞插入5至20个前病毒。通过这...

程序性细胞死亡(凋亡)在胚胎发育,自身反应性T淋巴细胞的缺失和体内平衡中起着重要作用。基因调控凋亡的p53包括(191170),一种肿瘤抑制基因,MYC(1900...

遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)细分为(1)Lynch综合征I或特定部位的结肠癌,和(2)Lynch综合征II或结肠外癌,尤其是胃癌,子宫内膜癌(见60808...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源,并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2(HNPCC2; 609310)(Papadopoul...

蕈样真菌病是皮肤的恶性T细胞淋巴瘤,最早由Alibert(1835)报道(并命名)。Sezary综合征是由红皮病定义的真菌病真菌变种的白血病变种,超过80%的皮肤...

多发性骨髓瘤是一种肿瘤性浆细胞疾病,其特征是骨髓微环境中恶性浆细胞的克隆增殖,血液或尿液中的单克隆蛋白以及相关器官功能障碍(Palumbo和Anderson,20...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一,是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

Notch蛋白是单程跨膜受体,可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1,NOTCH2(600275),NOTCH3(600276)和...

色素干燥皮肤病是一种遗传异质性疾病,其特征是对紫外线(UV)辐射的敏感性增加,并且由于DNA修复缺陷导致皮肤癌的风险增加。XPC是白人人口中最常见的XP形式,占该...

Wooster等(1995)通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域,确定了BRCA2基因(612555)。候选疾病基因可能位于D13...

调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...

FAT1基因编码脊椎动物钙粘蛋白样基因的一小家族的成员,其基因产物在细胞迁移,片状脂蛋白动力学,细胞极性和细胞粘附方面发挥作用(Gee等人,2016年摘要)。细胞...

大仓等(1994)确定了类固醇/甲状腺受体超家族的一个新成员,他们将其命名为神经元衍生的孤儿受体1(NOR1),该细胞在原代培养的经历凋亡的大鼠前脑细胞中。大仓等...

Shwachman-Diamond综合征是一种多系统常染色体隐性遗传疾病,其特征在于外分泌胰腺功能障碍,骨干phy端营养不良和不同程度的骨髓性细胞减少症。多达三分...

在真核细胞中,核通过核被膜在空间和功能上与细胞质分开。穿过核膜的所有分子转移仅通过核孔进行。小分子(例如小于约40 kD的离子和多肽)可自由通过核孔,但是大分子需...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子,在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用(Dechert et al。,1995)。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

诱导免疫反应需要T细胞从抗原呈递细胞接收2组信号。第一个信号通过T细胞受体复合物传递,而第二个信号则是通过与T细胞相互作用,由B细胞活化抗原B7-1或CD80(1...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是咖啡馆点斑点,眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病,易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20%的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变(Handra-Luca等,2...

卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤。近几年其发病率呈上升趋势。严重影响着女性的生命健康。卵巢癌患者容易出现焦虑、抑郁等负性情绪,导致其生理心理特征发生不同程度的改变,从而...

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95%的情况下,肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损,因此17-羟基孕酮(17-...

c-Myc原癌基因(190080)编码参与恶性肿瘤发生的核磷蛋白。MYC基因产物起DNA特异性转录因子的作用。MYC相关因子X 的相关多肽MAX(154950)与...