伴有皮质下梗死的脑常染色体显性动脉病 1
有证据表明常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和 1 型白质脑病(CADASIL1) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因( 600276 )的杂合...
有证据表明常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和 1 型白质脑病(CADASIL1) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因( 600276 )的杂合...
内分泌失调对于女性,特别是备孕期女性的危害,如果经检查发现自己的确有内分泌失调的问题,一定要及时进行针对性的治疗,实际上内分泌失调和我们日常生活习惯也是息息相关的...
阵发性非运动源性运动障碍-1(PNKD1) 是一种常染色体显性运动障碍,其特征是肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动症。发作可能由压力、疲劳、咖啡因、酒精、排卵或月经引起...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
受精卵着床,这是指的卵子与精子在输卵管壶腹部进行受精,然后受精卵在经输卵管输送到子宫腔内,并在宫腔内“游离”2-3天的时间,进行着床点的选择,然后进行着床,并开始...
促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素( 122560 )结合,后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...
哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素(CRH) 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...
儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT;EC 2.1.1.6)是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一(Gogos等人总结,1998 年)。COMT 催化甲基从 S-...
由心脏兰尼碱受体钙释放缺乏综合征(VACRDS) 引起的室性心律失常以晕厥、心脏骤停和/或突然意外死亡为特征。在这些患者中已记录到多形性室性心动过速和心室颤动。症...
取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识,并对取卵针做了较为详细的叙述,分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明: 本文由上海试管婴儿网原创,禁止转载!目录 ...
肌张力障碍 30(DYT30) 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病,其特征是在生命的最初几十年出现症状。患者表现为口颌、颈、延髓或上肢肌张力障碍,通常缓慢进展为全...
Hypomyelinating leukodystrophy-21(HLD21) 是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征是从婴儿期开始就出现全面发育迟缓,并在生...
大麻素是大麻的精神活性成分,主要是 δ-9-四氢大麻酚(THC) 以及合成类似物。松田等人(1990)从大鼠脑中克隆了大麻素受体。杰拉德等人(1991)从人脑干 ...
CAMK2A 基因编码钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 II(CaM 激酶 II,CAMK2)的亚基,这是一种多功能丝氨酸/苏氨酸激酶,在突触可塑性、学习和记忆(包括长...
BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子,是大脑纹状体神经元存活所必需的(Zuccato 等,2001)。有关神经营养因子及其受体的背景信息,请参阅 NGFR...
有证据表明 2 型发作性共济失调(EA2) 是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A( 601011 )的杂合突变引起的。 ...
有证据表明 2 型发作性共济失调(EA2) 是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A( 601011 )的杂合突变引起的。 ...
有证据表明这种形式的额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化(FTDALS1) 是由 C9ORF72 基因的非编码区中的杂合六核苷酸重复扩增(GGGGCC) 引起的( 61...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...
天冬氨酰葡萄糖胺(AGU) 是由染色体 4q34 上AGA 基因( 613228 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...
有证据表明这种疾病是由染色体 Xq28 上的甲基 CpG 结合蛋白 2 基因(MECP2;300005)突变引起的。 点位 表型 ...
velocardiofacial 综合征(VCFS) 和 DiGeorge 综合征(DGS; 188400 ) 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...
Pick 病属于一类称为额颞叶痴呆(FTD;参见600274 )的神经退行性疾病,可由染色体 17q21 上MAPT 基因( 157140 )的杂合突变引起. P...
原发性全身性肉碱缺乏症(CDSP) 是由染色体 5q31 上SLC22A5 基因( 603377 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
hyperekplexia-1(HKPX1) 是由染色体 5q33 上GLRA1 基因( 138491 )的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。 ...
肥厚性心肌病-1(CMH1) 是由染色体 14q12 上MYH7 基因( 160760 )的杂合突变引起的。 点位 表型 表...
致命家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 的突变有关。 点位 表型 表型MIM 编号 ...
戈谢病 III 型(GD3) 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GBA; 606463 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...
数字符号(#)用于与该条目的,因为证据表明,发作性运动障碍nonkinesigenic-1(PNKD1)由杂合突变在MR1基因(PNKD;引起609023)上2q...
有证据表明 Sturge-Weber 综合征可由染色体 9q21 上GNAQ 基因( 600998 )的体细胞镶嵌突变引起。非综合征性葡萄酒色斑(CMC; 163...