神经病,遗传性感觉和自主神经病,VIII 型; HSAN8
HSAN VIII有证据表明遗传性感觉和自主神经病 VIII 型(HSAN8) 是由染色体 9q34 上 PRDM12 基因(616458) 的纯合突变引起的。▼...
HSAN VIII有证据表明遗传性感觉和自主神经病 VIII 型(HSAN8) 是由染色体 9q34 上 PRDM12 基因(616458) 的纯合突变引起的。▼...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
有机阳离子转运体2;OCTN2HGNC 批准的基因符号:SLC22A5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,369,710-132...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
BHS▼ 说明儿童期严重屏气发作(BHS) 的诊断基于一系列独特且刻板的临床事件序列,首先是刺激导致哭泣或情绪不安,导致无声呼气状态,伴随颜色变化,最终失去呼吸。...
TAR DNA 结合蛋白,43-KD;TDP43HGNC 批准的基因符号:TARDBP细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,012...
许多人觉得试管受精和其他生殖手术令人生畏——迈出第一步可能很困难。那么,您可能想知道您的生育咨询:会发生什么?了解第一次预约期间发生的事情可能会稍微缓解您的紧张情...
生育之旅可能就像一场情绪过山车,当您考虑如何准备体外受精时,除了治疗的身体方面之外,重要的是要考虑您的心理健康。 就重大生活事件而言,体外受精的过程以及是否有效的...
体外受精周期中使用的生育药物会改变女性的激素水平。体外受精药物的一个常见副作用是激素水平升高导致的疲劳。试管受精治疗引起的疲劳还可能伴有抑郁、压力和焦虑。IVF ...
许多过去能够成功怀孕和分娩的女性,下次就没有那么幸运了。这实际上被称为继发性不孕。如果您正在与继发性不孕症作斗争,请知道您并不孤单。美国约有 300 万女性在之前...
我们都知道,不孕不育治疗可能会让人身心疲惫。失败的周期和负面结果可能会损害您的心理健康。不孕不育会导致焦虑、抑郁和过度压力,但重要的是要记住,您并不孤单。尽管我们...
生育治疗可能是一个令人困惑的过程,但了解您的药物之间的差异以及您可能服用的药物类型非常重要。您是否需要注射或口服药确实取决于您的医生确定的治疗计划!我们在下面列出...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
PERIOD,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PER2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,244,044-238,30...
核糖核苷酸还原酶,M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样,p53 诱导型;P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号:RRM2...
有证据表明常染色体隐性特发性基底神经节钙化 7(IBGC7) 是由染色体 9p13 上的 MYORG 基因(618255) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述常染...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号:ADCY9细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,953,387-4,116,442(来自 ...
有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征(OCNDS) 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因(115440) 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...
GM2-神经节细胞增多症,II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体:SANDHOFF 病,成人型,包含SANDHOFF 病,青少年型,包含S...
OPRDHGNC 批准的基因符号:OPRD1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,812,170-28,871,267(来自 NCB...
视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号:RAI1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,681,458-17,811,453(来...
前田综合征皮质下血管性脑病、进行性脑血管疾病伴薄皮、脱发和椎间盘疾病有证据表明伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性脑动脉病(CARASIL) 是由染色体 10q...
包含 TDP43 的额颞叶退化,与 TARDBP 相关,包含 包含TDP43 的额颞叶痴呆,与 TARDBP 相关,包含FTLD-TDP,与 TARDBP 相关,...
智力低下,常染色体显性遗传 5有证据表明常染色体显性智力发育障碍 5(MRD5) 是由染色体 6p21 上 SYNGAP1 基因(603384) 的杂合突变引起的...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体:肾上腺...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
帕廷顿 X 连锁智力低下综合症智力发育障碍,X 连锁,综合症 1;MRXS1精神发育迟滞,X 连锁,综合症 1精神发育迟滞,X 连锁,伴有肌张力障碍、共济失调和癫...