福山先天性肌营养不良症； FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A4 型...

癫痫性脑病，婴儿早期，42；EIEE42 有证据表明发育性癫痫性脑病 42（DEE42） 是由染色体 19p13 上的 CACNA1A 基因（601011） 杂合...

有证据表明张力减退、共济失调和发育迟缓综合征（HADDS） 是由染色体 10q26 上的 EBF3 基因（607407） 杂合突变引起的。▼ 说明肌张力低下、共济...

家族性惊恐症惊吓反应，夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上 GL...

智力低下，常染色体隐性遗传 2智力低下，常染色体隐性遗传 2A； MRT2A 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 2（MRT2） 是由染色体 3p26 上编...

有证据表明对特发性全身性癫痫 16（EIG16） 的易感性是由染色体 10q22 上 KCNMA1 基因（600150） 的杂合突变引起的。有关特发性全身性癫痫的...

DHFR 缺乏症 二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼红细胞贫血是由染色体 5q 上的二氢叶酸还原酶基因（DHFR; 126060） 的纯合突变引起的。▼ 说明二氢叶酸还...

GEFS+, TYPE 4; GEFS+4细胞遗传学位置：2p24 基因组坐标（GRCh38）：2:12,000,001-23,800,000有关全身性癫痫伴热性...

有证据表明对特发性全身性癫痫 15（EIG15） 的易感性是由染色体 9q22 上 RORB 基因（601972） 的杂合突变引起的。▼ 说明特发性全身性癫痫 1...

细胞遗传学位置：4q24-q28 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-138,500,000有关热水癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参...

MGA，I 型； MGA13-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症3-MG-CoA-水合酶缺乏症有证据表明 I 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA1） 是由 AUH 基因（...

智力低下，常染色体隐性遗传 60有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 60（MRT60） 是由染色体 1p13 上的 TAF13 基因（600774） 纯合突...

有证据表明，伴有粗糙面容和轻度远端骨骼异常的神经发育障碍（NEDCFSA） 是由染色体 17p13 上的 KDM6B 基因（611577） 杂合突变引起的。▼ 说...

智力发育障碍，伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形； IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS） 是由染色体 17...

癫痫、枕颞叶和先兆偏头痛； EPLM细胞遗传学位置：9q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：9:65,000,001-99,800,000有关家族性颞叶癫痫...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 CHGNC 批准的基因符号：MEF2C细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,717,117-88...

Kv4.2KIAA1044HGNC 批准的基因符号：KCND2细胞遗传学位置：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:120,272,908-120,75...

HGNC 批准的基因符号：CACNA2D4细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:1,791,963-1,918,652（来自 NCB...

有证据表明家族性高胰岛素性低血糖 4（HHF4） 是由染色体 4q25 上编码 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶（HADH; 601609） 的基因纯合突变引起的。有关...

癫痫性脑病，婴儿早期，7；EIEE7 有证据表明发育性癫痫性脑病 7（DEE7） 是由染色体 20q13 上的 KCNQ2 基因（602235） 杂合突变引起。K...

16 号染色体开放解读码组 35；C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号：NPRL3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

SET2狩猎廷相互作用蛋白 B；HYPB狩猎锡结合蛋白，231-KD；HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号：SETD2细胞遗传学位置：3p21.3...

青少年肌阵挛性癫痫；JMEPETIT MAL，冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体：肌阵挛性癫痫，青少年，易感性，1，包括；EJM1，包括有证据表明，对青少...

CORNELIA DE LANGE 综合征，X 连锁CDLS，X 连锁 有证据表明 Cornelia de Lange 综合征 2（CDLS2） 是由染色体 Xp...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

钠通道，电压门控，IX 型，α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道；NENA外周钠通道 1；PN1HGNC 批准的基因符号：SCN9A细胞遗传学位置：2q24.3 ...

家族性癫痫，伴有夜间走神和发作性恐惧本条目中代表的其他实体：癫痫发作、良性家族性婴儿，6 ，包括在内；BFIS6，包括惊厥，良性家族性婴儿，6，包括；BFIC6，...

氨酰化酶 1 缺陷（ACY1D） 是由染色体 3p21 上的 ACY1 基因（104620） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明氨酰基酶-1 缺乏症（ACY1D...

胎儿丙戊酸盐综合征；FVS▼ 说明所有抗癫痫药物都是潜在的致畸剂。怀孕期间的抗惊厥治疗面临着在控制癫痫发作的最佳治疗与可能对胎儿造成的有害影响之间取得平衡的挑战。...

抽搐，家族性发热，6细胞遗传学定位：18p11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:7,200,001-15,400,000有关家族性热性惊厥的表型描述和遗传异...