成分

光阵发性反应（PPR），也称为光敏性，定义为响应于间歇性光刺激，在脑电图（EEG） 上异常发生皮质尖峰或尖峰和波放电（ Doose 和 Waltz, 1993 ）...

6-丙酮酰–四氢生物蝶呤合成酶缺乏症（PTPS）是一种罕见的疾病，导致称为四氢生物蝶呤（BH4）分子的缺乏。缺乏BH4导致称为苯丙氨酸的氨基酸的水平升高，也称为高...

随着人们思想观念的改变，越来越多人选择晚婚晚育，有些女性结婚的时候年龄就已经超过35了，备孕的时候肯定是要比一般的备孕妇女更加注意，那么高龄妇女如何提高卵子质量呢...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

Entactin 是一种 150-kD 硫酸化糖蛋白，是基底膜的主要成分，与层粘连蛋白形成高度稳定的非共价复合物（见150320）。杜尔金等人（1988）从 cD...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

有证据表明侧脑膜膨出综合征（LMNS） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（ 600276 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

自从Berger（1929）最初发现人类脑电图（EEG）以来，人们推测神经振荡在神经系统中发挥着广泛的作用，并形成了更高的认知功能和意识的基础。β/γ 振荡（18...

弹性纤维由两种不同的成分组成，一种更丰富的无定形成分（弹性蛋白）和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成，并包含多个赖氨酸衍生的交联，例如桥...

Ecto-5-prime-核苷酸酶（5-prime-核糖核苷酸磷酸水解酶；EC 3.1.3.5）在中性pH下催化嘌呤5-prime单核苷酸向核苷的转化，优选的底物...

EGR1 是一种早期生长反应基因，在有丝分裂刺激后，在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS（ 164810 ） 的诱导动力学（Sukhatme 等人的...

MacCollum（1938）报道了一个大系列，但没有给出遗传信息。梁等人（2007）报道了一个有孤立双侧垂耳异常的 4 代中国家庭。6 个月大的男性先证者有上螺...

SNRPE 编码 U snRNPs 的核心蛋白，这是前 mRNA 加工剪接体的关键因素（Pasternack 等人总结，2013 年）。▼ 克隆与表达许多系统性红...

DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白，这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白（DAG）。肌营养不良蛋白（DMD; 300377 ） 是一种位于肌膜内表面的大型...

有证据表明 DYX1C1 基因（DNAAF4；608706）的变异可能是对应到染色体 15q21 的阅读障碍形式的基础。▼ 说明阅读障碍是一种障碍，表现为尽管有传...

人胃黏膜含有两种免疫化学不同类型的胃蛋白酶原，I 型和 II 型。只有胃蛋白酶原 I（PG I） 完全来自胃体和胃底泌酸腺的主细胞。通过放射免疫测定法测定的血清中...

DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体，属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上，D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶（Oldenhof 等，1998）。▼ ...

D2 多巴胺受体是一种 G 蛋白偶联受体，位于突触后多巴胺能神经元上，主要参与奖励介导的中皮质边缘通路（Neville 等，2004）。DRD2 基因编码具有不同...

TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶，这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂，以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力（Broderick 等人，2019和Pa...

见126420。DNA 拓扑异构酶（ EC 5.99.1.3 ） 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因，通常称为 GADD45 和 GADD153（ 126337 ），在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

胞质二恶英受体，也称为 Ah 受体，在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃（PAH）。然后，该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...

DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶，它是柠檬酸循环（TCA） 中 α-酮戊二酸（α-KG） 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物（丙酮酸脱...

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