WD 重复含有蛋白 83; WDR83
丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...
丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,G 类,成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号:SERPING1细胞遗传学定位:11q12.1 基...
肺癌转移相关蛋白1;LCMR1DT2P1G7HGNC 批准的基因符号:MED19细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,703,7...
HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...
有证据表明,伴或不伴嗅觉丧失(HH15)的低促性腺激素性性腺功能减退症 15 的易感性可能是由染色体 2q14 上 HS6ST1 基因(604846)的变异赋予的...
SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G;KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号:SETD1B细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1(SGD1)是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因(600749)纯合或杂合突...
智力低下、失语、拖拖拉拉的步态和拇指内收痉挛性截瘫 1,X染色体连锁;SPG1紧握拇指和智力低下拇指,先天性紧闭,智力低下拇指内收伴智力障碍加雷斯-梅森综合征崩溃...
肾结石尿石症,草酸钙该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明草酸钙肾结石(CAON)是由染色体4p16上SLC26A1基因(610130)的复合杂合突变引起的。据...
伸长率G2;EFG2核糖体回收因子 2,线粒体;MRRF2; RRF2HGNC 批准的基因符号:GFM2细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):...
β-1,4-半乳糖基转移酶 4HGNC 批准的基因符号:B4GALT4细胞遗传学定位:3q13.32 基因组坐标(GRCh38):3:119,211,742-11...
念珠菌病,家族性,5 ,前;CANDF5,前有证据表明immunodeficiency-51(IMD51)是由染色体22q11上的IL17RA基因(605461)...
低促性腺激素性性腺功能减退症 3 伴或不伴嗅觉丧失(HH3)是由 G 蛋白偶联促动力素受体 2 基因(PROKR2)杂合突变引起;607123)在染色体20p12...
长 QT 综合征 1/2,双基因,包括;LQT1/2,DIGENIC,包含长 QT 综合征 2/3,双基因,包括在内;LQT2/3,DIGENIC,包括长 QT ...
主要组织相容性复合体(MHC)是影响动物个体识别、交配偏好、筑巢行为和选择性阻断妊娠的独特个体气味的来源。这种现象很难在人类身上进行研究,因为 HLA(人类 MH...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
雌性不育同源异型相关基因 1, 小鼠, 同源物; FSRG1RING3HGNC 批准的基因符号:BRD2细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38)...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
白癜风;VTLG系统性红斑狼疮,白癜风相关;SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因(NLRP1;NLRP1;)的变异赋予的...
聚嘧啶束结合蛋白相关剪接因子;PSFPTB相关剪接因子此条目中代表的其他实体:包含 SFPQ/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:SFPQ细胞遗传学定位:...
TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...
细胞遗传学定位:Xq24-qter 基因组坐标(GRCh38):X:117,400,001-156,040,895▼ 临床特征Henkind等人(1973)描述了...
前列腺癌相关蛋白 7;PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号:SYT7细胞遗传学定位:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,513,71...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
GTP 酶激活蛋白,RAS,突触,135-KD,大鼠,同源物RAS-GTP 酶激活蛋白,突触,135-KD,大鼠,同源物突触 RAS-GTP 酶激活蛋白,135-...
NPA1,酵母,同系物;NPA1染色体 21 开放解读码组 108; C21ORF108KIAA0539HGNC 批准的基因符号:URB1细胞遗传学定位:21q2...