山梨醇脱氢酶缺乏症 有证据表明山梨醇脱氢酶缺乏症周围神经病（SORDD） 是由染色体 15q21 上的 SORD 基因（182500） 纯合或复合杂合突变引起。▼...

β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号：COPB2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,357,406-139...

锌指 CW 结构域蛋白 3：ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1； ZCWCC1小睾丸，小鼠，同源物，2KIAA0852HGNC 批准的基因...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症（MPS4A；莫基奥综合征 A）是由染色体 16q24 上...

SMT3、酵母、同源 1； SMT3H1SMT3AHGNC 批准的基因符号：SUMO3细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,80...

HGNC 批准的基因符号：STRA6细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,179,466-74,212,259（来自 NCBI）...

MUENKE 非综合征性冠状颅缝早闭症 Muenke 颅缝早闭综合征是由 4p16 号染色体上成纤维细胞生长因子受体 3 基因（FGFR3; 134934）、pr...

tRNA-TRP、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TW▼ 正文色氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 5512-5576 编码。▼ 等位基因变异体（6 个精选示...

有证据表明，伴或不伴血管型 Ehlers-Danlos 综合征（PMGEDSV） 的多小脑回是由染色体 2q32 上的 COL3A1 基因（120180） 纯合或...

11 号染色体开放解读码组 73； C11ORF73HGNC 批准的基因符号：HIKESHI细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:86...

LIG4 综合征是由染色体 13q33 上的 LIG4 基因（601837） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征奥德里斯科尔等人（2001） 鉴定了 4 名具...

ADP-核糖基化因子-鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1； ARFGEP1BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1； BIG1p200HGNC 批准的基因符号：...

KIAA0042HGNC 批准的基因符号：KIF14细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:200,551,497-200,620,751（...

TMF 调节的核蛋白； TRNPHGNC 批准的基因符号：TRNP1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,993,692-27,0...

过氧化物酶体长链酰基辅酶A硫酯酶； PTE2MTE1PTE1A，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ACOT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRC...

多核苷酸激酶； PNKDNA激酶HGNC 批准的基因符号：PNKP细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,861,204-49,...

MGA，I 型； MGA13-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症3-MG-CoA-水合酶缺乏症有证据表明 I 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA1） 是由 AUH 基因（...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

血影蛋白，β-IV； SPNB4颤抖，小鼠，同源； QVHGNC 批准的基因符号：SPTBN4细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:4...

HGNC 批准的基因符号：SULT2B1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,552,172-48,599,427（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：TMCO1细胞遗传学位置：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:165,724,291-165,768,922（来自 NCBI）...

沃克-沃伯格综合症或与 ISPD 相关的肌肉-眼-脑疾病这种形式的伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 营养不良聚糖病（A7 型；MDDGA7）是由染色体上 ...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 2（MLASA2） 是由染色体 12p11 上 YARS2 基因（610957） 的纯合突变引起的。▼ 说明肌病、乳...

HGNC 批准的基因符号：REPS1细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（GRCh38）：6:138,903,493-138,988,253（来自 NCBI）...

转录因子 IIE，β 亚基TFIIE，β 亚基； TF2E2HGNC 批准的基因符号：GTF2E2细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,...

XPC 基因XPCC 基因RAD4，酵母，同源物； RAD4HGNC 批准的基因符号：XPC细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,1...

短链酰基辅酶A脱氢酶； SCAD酰基辅酶A脱氢酶，C-2至C-3短链HGNC 批准的基因符号：ACADS细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...