有证据表明痉挛性截瘫 31（SPG31） 是由 2p11 号染色体上的受体表达增强蛋白 1 基因（REEP1；609139） 杂合突变引起的。REEP1 基因的杂...

细胞遗传学定位：8p21.1-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:27,500,001-72,000,000有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

伴有运动神经病、身材矮小和骨骼异常的白内障 伴有肌萎缩、白内障和胃食管反流的痉挛性截瘫有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 9A（SPG9A） 是由染色体 10q24...

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 46（SPG46） 是一种神经退行性疾病，其特征是在儿童时期出现缓慢进行性痉挛性截瘫和小脑体征。部分患者存在认知障碍、白内障，脑部影...

3-甲基谷戊酰辅酶A水合酶HGNC 批准的基因符号：AUH细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,213,822-91,361,94...

儿童期发作的痉挛伴高甘氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是缓慢进行性痉挛发作，导致生命最初十年的步态受损。 中枢神经系统影像显示脑白质营养不良和/或上脊髓...

细胞遗传学定位：11p14.1-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:27,200,000-48,800,000▼ 临床特征赵等人（2008）报道了一个4...

先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病（CCHLND） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是先天性白内障、严重精神运动性迟缓以及与血清铜蓝蛋白和铜降低相关的听力损...

HMSN VHMSN5具有锥体特征的腓骨肌萎缩，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽图斯病，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽齿神经病，常染色体显性遗传具有...

诺瓦里诺等人（2014） 进行了全外显子组测序网络分析，以确定患有遗传性痉挛性截瘫的近亲家庭中的突变。 在 1 个患有复杂性痉挛性截瘫的家庭（家庭 1242）中，...

脑瘫、痉挛性四肢瘫痪，3 ，以前； CPSQ3，以前▼ 说明痉挛性截瘫 50（SPG50） 是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是新生儿肌张力低下，进而发展为肌...

UNC18，线虫，同源物，1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号：STXBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,611,...

GAN1HGNC 批准的基因符号：GAN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,314,961-81,390,808（来自 NCB...

受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 5；RIPK5KIAA047​​2受体相互作用蛋白 5；RIP5灰尘蛋白激酶；DUSTYPKHGNC 批准的基因符号：DSTYK细...

HGNC 批准的基因符号：AP4E​​1细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,908,568-51,005,899（来自 NCB...

伴有假性高钾血症和溶血的 GLUT1 缺乏综合征冷氢细胞增多症、造口素缺乏，伴有智力低下、癫痫发作、白内障和严重肝脾肿大▼ 描述伴有神经系统缺陷的造口素缺陷性冷冻...

家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，2；FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫（SPG、HSP）是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病，其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

高肌苷酶缺乏症▼ 临床特征斯贾斯塔德等人（1976） 发现高肌肽（一种由 γ-氨基丁酸（GABA） 和组氨酸组成的大脑特异性二肽）的水平在 2 名兄弟和 1 名姐...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

HGNC 批准的基因符号：MECP2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,021,572-154,097,716（来自 NCBI）▼ ...

克鲁尔等人（2013） 报道了 4 名近亲兄弟姐妹，其父母为约旦近亲，患有神经发育障碍，其特征是不同程度的痉挛和认知障碍。 三名患者在生命的最初几个月或几年内出现...

奥杰玛等人（2017） 报道了 3 名成年同胞患有类似的神经发育障碍。 所有人都患有全面性发育迟缓，智力发育严重受损，没有语言，并且由于痉挛性截瘫而无法行走。 其...

初级辅酶 Q10 缺乏症 7（COQ10D7） 是一种由线粒体功能障碍引起的常染色体隐性遗传疾病。大多数患者在出生后不久就会出现严重的心脏或神经系统症状，通常导致...

痉挛性截瘫是一种中枢神经系统进行性退行性疾病，导致主要影响下肢的痉挛，除了已证实或推测的潜在突变外，没有明显的原因。 异质性通过遗传模式和临床差异来表明。 埃文斯...

β-螺旋桨蛋白相关的神经变性；BPAN儿童期静态脑病伴成年期神经退行性变；SENDA▼ 描述NBIA5，有时被称为“儿童期静态脑病伴成年期神经变性（SENDA）”...

杜尔森等人（2009）报道了一个土耳其近亲家庭，其中有 5 人患有复杂性痉挛性截瘫并伴有智力障碍。 检查时年龄为 22 至 33 ，但发病于出生时。 这些患者运动...

3-甲基戊二酸尿症伴肌张力障碍-耳聋、肝病、脑病和 Leigh 样综合征；MEGDHEL3-甲基戊二酸尿，VI 型；MGCA6▼ 说明MEGDEL 是一种常染色体...

HGNC 批准的基因符号：ATL1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,533,081-50,633,067（来自 NCBI）▼...

细胞遗传学定位：1p31.1-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:69,300,000-106,700,000▼ 临床特征奥尔拉基奥等人（2005） 报道...