房间隔缺损

Teebi hypertelorism syndrome-1（TBHS1） 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（ 614140 ）中的杂合突变引起...

常染色体显性遗传 Opitz GBBB 综合征（GBBB2） 是由染色体 22q11.2 上SPECC1L 基因（ 614140 ） 中的杂合突变引起的，因此该条...

Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因（ 601620 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

染色体 13q33-q34 缺失综合征与发育迟缓和/或智力发育受损、面部畸形以及癫痫、心脏缺陷和其他解剖异常的风险增加有关（Sagi-Dain 等人的总结，201...

额鼻发育不良 1（FND1），也称为frontorhiny，是由染色体 1p13 上类似 aristaless 的同源框 3 基因（ALX3；606014 ） 中...

由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1（CSS1） 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因（ 614556 ）中的杂合突变引起的，因此此条目...

心手综合征

Holt Oram综合征被认为是服用沙利度胺（Thalidomide，又名反应停）的严重后遗症。沙利度胺是在研制抗菌药物过程中发现的一种具有中枢抑制作用的药物，曾...

帕陶综合症

帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病，它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。因此也被称为13-三体综合症（T13）。正常细胞通常包含23对染色体，但一个患有帕陶综合...

17q21.31微缺失综合征

什么是17q21.31微缺失综合征17q21.31微缺失综合征，又叫Koolen-de Vries综合征（KDVS），是一种以发育迟缓和轻度至中度智力障碍为特征的...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

Sotos 综合征是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...

辛等人（2007）研究了 23 名患有严重新生儿肥厚型心肌病的 Old Order Amish 婴儿，其中 20 名来自俄亥俄州的 Geauga 县定居点，1 名...

心面皮肤（CFC） 综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下（Niihori 等人的总结，2006 年）。心脏缺陷包括肺动脉...

眼胃肠神经发育综合征（OGIN） 的特征是小眼和/或缺损与其他先天性异常相关，包括肛门闭锁、马蹄肾和结构性心脏缺陷。大多数患者还观察到听力损失和严重的发育迟缓（Z...

常染色体显性遗传性智力发育障碍-65（MRD65） 的特征是运动和语言获得延迟、智力发育不全和行为异常。受影响的个体也有畸形的面部特征。脑成像可能正常或可能显示异...

BDV 综合征（BDVS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是早发性严重肥胖、食欲过盛和智力发育中度受损，伴有婴儿肌张力减退和其他内分泌疾病，包括促性腺激素性腺...

进行性家族性心脏块类型IA（PFHB1A）可以通过在SCN5A基因（突变引起600163）上染色体3p21。▼ 说明 ------ 进行性家族性心脏传导阻滞 I ...

Senior（1971）描述了 6 个“指甲很小的矮个子孩子”。观察到产前和产后身材矮小、第五指发育不全、趾骨异常和指甲细小、面部畸形，并且在一些人中观察到轻度智...

甲营养不良、骨营养不良、智力发育受损和癫痫发作综合征（OORS） 是一种常染色体隐性遗传综合征发育障碍，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、面部特征畸形以及终末指...

Faundes-Banka 综合征（FABAS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发育迟缓和小头畸形以及小颌畸形和其他畸形特征的不同组合（Faundes 等，...

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