DMX-LIKE 1; DMXL1
HGNC 批准的基因符号:DMXL1细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:119,071,027-119,249,127(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:DMXL1细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:119,071,027-119,249,127(来自 NCBI)...
C3 缺陷,常染色体隐性遗传▼ 说明原发性C3缺乏症的主要临床表现是儿童时期反复出现的细菌感染,主要由革兰阴性菌引起,如脑膜炎奈瑟菌、产气肠杆菌、流感嗜血杆菌、大...
HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变,涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤,发生率高达 10%(Mullike...
DEFB103HBD3HBP3防御素,β,3,前;DEFB3,前HGNC 批准的基因符号:DEFB103B细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38)...
淋巴上皮Kazal型相关抑制剂2; LEKTI2HGNC 批准的基因符号:SPINK9细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,323,2...
4 号染色体开放解读码组 7; C4ORF7HGNC 批准的基因符号:FDCSP细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,226,123...
白细胞介素 1 家族,成员 8; IL1F8白细胞介素 1-ETA 家族FIL1-ETA白细胞介素 1 超家族 EIL1H2HGNC 批准的基因符号:IL36B细...
白细胞介素38; 白细胞介素38白细胞介素1受体拮抗剂同系物2; IL1HY2白细胞介素 1-THETA 家族FIL1-西塔HGNC 批准的基因符号:IL1F10...
家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号:MEFV细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,242,...
CD27配体;CD27L肿瘤坏死因子配体超家族,成员 7;TNFSF7HGNC 批准的基因符号:CD70细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
大头畸形毛细血管畸形;MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形;MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征(MCAP...
IH 型粘多糖贮积症;MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病,由缺乏参与糖胺聚糖(GAG) 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A7细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:91,209,495-91,398,154(来自 NCBI)...
精神发育迟滞,X染色体连锁 29; MRX29精神发育迟滞,X染色体连锁 32; MRX32精神发育迟滞,X染色体连锁 33; MRX33精神发育迟滞,X染色体连...
白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号:EBI3细胞遗传学定位:19...
斑点,140-KD淋巴限制性 SP100 同系物; LYSP100HGNC 批准的基因符号:SP140细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2...
艾杜糖醛酸酶,α-LHGNC 批准的基因符号:IDUA细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:986,996-1,004,563(来自 NC...
COLON衍生的 SUSD2 结合因子; CSBF57种氨基酸的抗菌肽; AP57HGNC 批准的基因符号:C10orf99细胞遗传学位置:10q23.1 基因组...
Other entities represented in this entry:染色体 1p32-p31 缺失综合征▼ 临床特征拉奥等人(2014) 报道了一名...
生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号:GRAP细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,020,655-1...
乙酰胆碱受体、神经元烟碱、α-10 亚基HGNC 批准的基因符号:CHRNA10细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,665,58...
格里普等人(2016) 报告了 4 名不相关的患者,他们都表现出相对或绝对的大头畸形、前额突出、耳朵位置低且向后旋转、发育迟缓,以及头发生长缓慢、稀疏和/或不规则...
DESC1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS11E细胞遗传学位置:4q13.2 基因组坐标(GRCh38):4:68,447,462-68,497,603(来...
某些类型的人乳头瘤病毒与恶性肿瘤有关。例如,HPV16 和 HPV18 与子宫颈的恶性肿瘤有关(参见603956),而其他类型的 HPV 与喉癌、扁桃体癌、鼻癌和...
TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体(TLR) 蛋白家族,该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...
B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术,Birkenbac...
这种形式的肢带型肌营养不良-肌营养不良症(C9 型;MDDGC9),也称为 LGMDR16 和 LGMD2P,是由编码 α-染色体 3p21 上的肌营养不良蛋白(...
ORAI1(CRAMC1) 基因编码一种质膜蛋白,该蛋白对储存操作的钙进入至关重要( Vig et al., 2006 )。▼ 克隆与表达储存操作的钙(SOC) ...
果蝇 Asx 是一种参与幼虫模式和发育的多梳组蛋白。ASXL3 属于一组脊椎动物 Asx 样蛋白,预计可作为转录调节剂发挥作用(Katoh 和 Katoh,200...
Noonan 综合征样疾病与松散的生长期头发-1(NSLH1) 是由染色体 10q25 上的 SHOC2 基因( 602775 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明No...