Megarbane 等人（2004 年）描述了他们认为是新发现的常染色体隐性遗传综合征，该 4 岁女孩是健康的表亲黎巴嫩父母的后代。特征是严重的产前和产后身材矮小...

CLEC17A 基因编码一种膜结合的钙依赖性（C 型）聚糖结合受体（凝集素），该受体在生发中心的特定增殖 B 细胞群中表达（Graham 等，2009）。▼ 克隆...

涉及 1q21-q23 易位断点的染色体异常在 B 细胞非霍奇金淋巴瘤（见 BCL9；602597）和多发性骨髓瘤（MM；见254500）中很常见。通过克隆 FR...

双特异性磷酸酶（DUSP） 构成了 I 型基于半胱氨​​酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...

脊髓空洞症（希腊语：“syrinx”，管道和“myelos”，骨髓）是脊髓中的管状腔。它可能与脊髓肿瘤、炎性蛛网膜炎或外伤后偶发性发生。它很少是特发性的（不到 1...

G 蛋白信号调节器（RGS） 蛋白是 G 蛋白偶联受体复合物的调节和结构成分。RGS 蛋白是 GTPase 激活蛋白，用于 Gi（参见 GNAI1；139310）...

轴型脊柱干骺端发育不良（SMDAX） 是由染色体 21q22 上C21ORF2 基因（CFAP410; 603191 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。C21ORF...

γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体，至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶（INDO; ...

IL7R 基因编码白细胞介素 7（IL7；146660 ） 的受体，白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...

心脏功能神经发育综合征（CFNDS） 是由染色体 15q15 上的 CCDC32 基因（ 618941 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ ...

对恶性高热-1（MHS1） 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

常染色体显性遗传性骨内膜肥厚是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（ 603506 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。许多其他以骨密度增...

持续性豆状体角化过度（HLP） 是一种罕见的皮肤病，发生在老年人身上，表现为多发性粉红色至红棕色角化性丘疹，主要累及四肢。Flegel（1958）首次描述了这种疾...

人同源框基因 HB24（HLX1） 通过与源自触角同源框的简并寡核苷酸杂交而从人 B 淋巴细胞 cDNA 文库中分离出来（ Deguchi 等人，1991 ）。发...

X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA），又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病，为X连锁隐性遗传，原发性B细胞缺陷的典型代表，其缺陷在X染色体的长臂（Xq21.3...

正常人有23对染色体，其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。人类Y染色体含有负责睾丸发育以及成年期精子生成，Y染色体（Yq）...

有证据表明马歇尔综合征（MRSHS） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。S...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...

消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节，还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

粘多糖贮积症I型（MPS I）也称为α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症或IDUA缺乏症，由IDUA基因的致病变异引起，该基因编码α-L-艾杜糖醛酸酶。α-L-艾杜糖醛酸酶...

腺苷脱氨酶缺乏症（Adenosine deaminase deficiency，ADA缺乏症），也称为ADA缺乏型重症联合免疫缺陷（ADA-deficient s...

有证据表明侧脑膜膨出综合征（LMNS） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（ 600276 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

因为常染色体显性孤立异位 lentis-1（ECTOL1） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ）的杂合突变引起的。同一基因的突变会导致马凡...

乳头肾综合征（PAPRS） 是由染色体 10q24 上PAX2 基因（ 167409 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 乳头肾综合征是一种常染色体显性遗...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病（GSD; 137440 ） 和家族性致...

拉莫斯-阿罗约等人（1987）描述了一对姐妹和兄弟患有看似“新”的综合征，包括角膜过度增生、视乳头周围脉络膜毛细血管和视网膜色素上皮细胞缺失、双侧感音神经性听力损...

GJA1 基因编码连接蛋白 43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族，分子量从 26 到 60 kD；Cx43 的分子量为 43 k...

连接蛋白寡聚化形成称为间隙连接的细胞间通道，离子和小分子通过间隙连接在相邻细胞之间移动。有关连接蛋白基因家族的一般性讨论，请参见121011。▼ 克隆与表达 --...