心房颤动（AF） 是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加，40 岁至 60 岁之间为 2....

兰伯特等人（1999）描述了两名无关的肥胖、智力低下、身体不对称和肌肉无力的患者的病例。 下颌后缩、躯干肥胖和弯曲指畸形都有说明。 两名患者的足部表现出相似的变化...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细胞...

发育性脑病和癫痫性脑病 10；DEE10癫痫性脑病，婴儿早期，10；EIEE10▼ 描述小头畸形、癫痫发作和发育迟缓是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，在婴儿期发...

小眼症 4▼ 描述小眼球的特征是眼球轴长比正常范围小 2 个标准差以上，或成人小于 20 毫米，角膜和晶状体通常大小正常，伴有 +7.00 屈光度或以上的严重远视...

HBD2防御素，β，4，以前；DEFB4，前防御素，β，2，以前；DEFB2，前HGNC 批准的基因符号：DEFB4A细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（G...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体：包括 BIC 成绩单；BIC（含）HGNC 批准的基因符号：MIR155细胞遗传学位置：21q21.3 基因...

基质金属蛋白酶 14，膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP14细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

Other entities represented in this entry:先天性纤维蛋白原生成低下症，包括▼ 说明遗传性纤维蛋白原疾病影响循环纤维蛋白原的...

HBOC1此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 1 种癌症家族性卵巢癌，包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比，家族性乳腺癌的特征是诊断...

SEMD，SHOHAT 型▼ 说明Shohat 型脊柱后骺发育不良（SEMDSH） 是一种以椎体、骨骺和干骺端异常为特征的软骨发育不良，包括脊柱侧弯伴椎体压缩骨折...

髋关节和桡骨头脱位、腕骨联结、脊柱侧凸和身材矮小▼ 描述Steel 综合征的特征是特征性面容、髋部和桡骨头脱位、腕骨联合（腕骨融合）、身材矮小、脊柱侧弯和颈椎异常...

耳聋、先天性和功能性心脏病心电图 QT 间期延长和猝死JERVELL 和 LANGE-NIELSEN 心听觉综合征SURDO 心脏综合征▼ 描述Jervell 和...

染色体 11q23 缺失综合征细胞遗传学位置：11q23 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,000-121,300,000▼ 临床特征法维尔等人（...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

先天性基质性角膜营养不良▼ 说明先天性基质角膜营养不良（CSCD）是一种罕见的常染色体显性眼病，其特征是弥漫性双侧角膜混浊，整个基质呈片状白色混浊。这些小薄片和斑...

46,XX 性逆转，SRY 阳性XX 男性，SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全，完全性，SRY 阳性此条目中代表的其他实体：46,XX...

CMH27 是一种严重的早发性心肌病，具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征，其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加（Almomani 等，20...

Sweeney-Cox 综合征的特点是明显的面部骨发育不全，包括眼距过远、眼睑和面部骨骼缺陷、腭裂/腭咽功能不全和低位杯形耳（Kim 等，2017）。▼ 临床特征...

遗传性血小板无力-血小板减少症▼ 描述血小板型出血性疾病-17 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由于血小板功能异常而导致出血倾向增加。这是一种“灰色血小板综合...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

儿童综合症鱼鳞病样红皮病，单侧，伴有同侧畸形，特别是四肢缺如畸形▼ 描述儿童综合征是一种 X 连锁显性遗传性疾病的缩写，其特征是先天性偏侧发育不良，伴有鱼鳞状红皮...

真菌囊肿柱状囊肿细胞遗传学定位：3p24-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:26,300,000-52,300,000▼ 说明毛根鞘囊肿，也称为毛根囊肿...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

眼睑缺损-脂肪瘤综合征鼻睑脂肪瘤-缺损综合征（NPLCS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征为上眼睑和鼻睑脂肪瘤、上下眼睑缺损、外眦赘皮和上颌发育不全（Sure...

PVOD▼ 说明肺静脉闭塞性疾病主要影响毛细血管后静脉肺血管，并可能涉及显着的肺毛细血管扩张和/或增殖。PVOD 是肺动脉高压（PPH；参见 178600）的罕见...

白内障 21，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性，青色型，4；CCA4粉状白内障，青少年发病已发现MAF基因突变可引起多种类型的白内障，包括皮质粉状白内障、层...

A8 型轴后多指的特征是手和/或脚上存在轴后额外的手指（六指）。 异常的手指形状良好并有指甲（Palencia-Campos et al., 2017）。有关轴后...