韦弗综合征（Weaver Syndrome，WVS）是一种过度生长的遗传疾病，最早是由美国医生大卫·韦弗在1974年发现，通常是指某些婴幼儿过快发育。WVS患者普...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

罗汤综合征（RTS）是一种常染色体隐性遗传皮肤病，其典型表现为面部皮疹（poikderma），并常常伴随有身材矮小、毛发稀少、少年白内障、骨骼发育异常、过早老化和...

先天性纤维型比例失调（CFTD，Congenital Fiber Type Disproportion）主要影响的是儿童的骨骼肌发育（骨骼肌是指用于运动的肌肉），...

肌肉中央轴空病（CCD）是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征是中央核心肌肉出现明显萎缩和骨骼异常等。CCD通常在婴儿期表现为低张力和运动发育迟缓，其特征是在髋骨部位出...

Holt Oram综合征被认为是服用沙利度胺（Thalidomide，又名反应停）的严重后遗症。沙利度胺是在研制抗菌药物过程中发现的一种具有中枢抑制作用的药物，曾...

克氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育，使得睾丸的功能出现异常，降低机体睾酮素的分...

什么是NF1微缺失综合征NF1全称是神经纤维瘤1型，又称von Recklinghausen病或17q11微缺失综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是神经和...

什么是8p23.1缺失/重复综合征8p23.1缺失/重复综合征是一种罕见的遗传疾病，由人类8号染色体的p23.1区域的缺失/重复引起。据估计，这种综合征的患病率为...

什么是22q11.2微缺失综合征22q11.2微缺失综合征又叫conotruncal anomaly face综合征（CTAF）、DiGeorge综合征（DGS）...

什么是1p36微缺失综合征1p36微缺失综合征是指1号染色体p36区域出现的基因片段丢失而引起的一系列症状，如面部结构的改变、严重的学习障碍、口头交流不清、心脏、...

什么是17q21.31微缺失综合征17q21.31微缺失综合征，又叫Koolen-de Vries综合征（KDVS），是一种以发育迟缓和轻度至中度智力障碍为特征的...

试管婴儿胚胎移植是整个周期当中的重要环节，直接关系到了我们整个助孕治疗周期的成败。试管婴儿胚胎移植后的注意事项对于迎接好孕发挥着重要的作用，所以胚胎移植这段时间，...

什么是血友病？血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝血因子的类型和数量引起轻度至重度出血。严重的血友病通常是在新生儿一个月大的时候被诊断出来，而轻度血友病可能会一直...

什么是DHH基因？DHH基因又叫沙漠刺猬基因（Desert hedgehog gene），hedgehog是一种对身体很多部位早期发育很重要的调控蛋白。DHH基因...

卡氏综合征介绍Kallmann综合征是一种以青春期延迟和嗅觉缺失为特征的罕见病，卡氏综合征是性腺机能减退性性腺机能减退症（HH）的一部分，临床上常常把两者看做同一...

以下是九种最常见的先天缺陷的介绍：包括它们的患病率、病因、症状、治疗手段和预防方法。先天性心脏病患病率:发病率为1/350，通常有多种病因导致的，包括遗传异常（一...

出生缺陷（也叫先天缺陷）是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊，...

首先要明确不孕的病因，了解是否适合做“试管婴儿”。做试管婴儿的条件：体外授精胚胎移植技术的目的是帮助不孕患者得到一个健康、聪明的孩子，必须遵循优生优育的原则。因此...

本视频《卵胞浆内单精子显微注射》过程，电脑用户请点击放大后观看。一半有怀孕困难的夫妇，不孕症的原因与精子有关,卵胞浆内单精子显微注射-ICSI是男性不育最常见和最...

如今有了试管婴儿这种助孕方式，给想要孩子的夫妻带来了希望和光明。对于做试管婴儿来说，女性的卵巢功能十分重要，对试管的成功起着决定性的作用。很多因为卵巢功能不佳而导...

假设您是一位准备做试管的女性，大概关心的是试管期间哪个阶段最不舒服。对于女人来说，做试管手术本来就是一件不容易的事情，她们无论在心理上还是身体上都会遭受巨大的痛苦...

做试管助孕的朋友，都会常规完善阴道B超，许多患者在看到B超结果时第一反应往往会吓一跳：“怎么会有肿瘤？会不会很严重？”“要不要提前处理？”......今天专家就给...

试管婴儿促排就是逆向利用这一生理特点，在一个周期中把“顶端优势”变为“雨露均沾”，让所有卵泡都发育成熟。女性一出生，两侧卵巢内就已经储存了数百万未发育的"卵泡"，...

如今试管婴儿技术的推广应用，给众多的不孕不育夫妇带来了希望，然而任何事情都是相对而言的，试管婴儿在给大家带来希望的同时也存在一些缺陷。今天专家就和大家一起了解一下...

由于年龄是不可逆转的，因此女性卵泡池也是不可逆转的。卵巢中的卵子数量（卵巢储备）和卵子的质量在35岁后急剧恶化。女性的年龄肯定对生育有很大的影响，生育率在20年代...

生殖机构越来越多地采用植入前遗传学诊断（PGD），以大大提高先前试管失败的夫妇成功怀孕的机会。据估计，试管婴儿失败的一半以上不能通过胚胎“质量”的明显问题来解释。...

孩子是家庭的希望是生命的延续，孕育一个健康聪明的宝宝是每一个家庭的心愿，转瞬之间即将迎来第31个世界人口日，2020年7月11日，你的宝宝会成为地球上第多少亿个人...

米兰卡（39岁）花了多年时间接受强化治疗，希望能够顺利怀孕。去年夏天，她和丈夫终于获得了一个健康的、基因完全正常的胚胎，这个胚胎可以移植到她的子宫里。医生们在小心...

众所周知，由于全球疫情的影响，不少生殖医院都不得不选择闭门歇业。不过好在随着疫情得到有效的控制，不少国家的生殖医院也开始慢慢复业，这让不少人暗地里松了一口气。当然...