手术

基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是嘴唇,颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

有关先天性description疝(CDH)的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见DIH1(142340)。细胞遗传学位置:8p23.1 基因座标(GRCh38...

DFNX2,也称为DFN3,是一种X连锁隐性疾病,其特征是进行性传导性和感觉神经性听力损失以及颞下颌关节病性颞骨畸形,其中包括内听道扩张以及内听道和耳蜗基底转弯之...

CD40是一种细胞表面受体,在所有成熟的B细胞,大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达,但在浆细胞上不表达(Clark,1990...

Ehlers-Danlos综合征的血管类型的特征是动脉和肠破裂,妊娠期间子宫破裂的主要并发症以及易瘀伤,皮肤薄且可见静脉和特征性面部特征的临床特征(Leistri...

Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征在于进行性步态和肢体共济失调,伴有肢体肌肉无力,下肢反射消失,伸肌足底反应,构音障碍以及振动感...

家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜反复发烧和发炎,并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症,可能会发展而不会...

VII型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病,其特征在于不能降解含葡萄糖醛酸的糖胺聚糖。该表型高度可变,从严重的致死性胎儿水肿到轻度的胎儿存活到成年。大多数...

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病,它是周围神经系统最常见的遗传...

2B型夏洛特玛丽齿病(CMT2B)是由3q21号染色体上的RAB7基因(602298)的杂合突变引起的。由9q22号染色体上的SPTLC1基因(605712)突变...

随着肿瘤治疗学的进展,越来越多的靶向药物获得上市许可,改善了患者的生存期,并且由于副作用相对小,同时提升了患者的生存质量。近年研究表明,FGFR2基因表达异常如融...

那些你必须了解的放疗技术

近年来,肿瘤的放疗新技术层出不穷,像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望,但是对这些“刀&r...

因左肾积水来就诊  谁知右肾占位被切除

山东43岁的陈先生因为左肾积水、左侧输尿管发现结石而到徐州市肿瘤医院泌尿外科就诊。经过细致检查之后,徐州市肿瘤医院副院长、泌尿外科主任林英立博士建议手术切除其右肾...