过氧化物酶体增殖物激活受体-γ; PPARG
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
FLJ14813GREATWALL; GWLHGNC 批准的基因符号:MASTL细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,154,4...
V-RAL SIMIAN 白血病病毒致癌基因同源物 ARAS 样蛋白;RALHGNC 批准的基因符号:RALA细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh3...
免疫球蛋白超家族蛋白 Z39IG; Z39IG免疫球蛋白超家族的补体受体; CRIGHGNC 批准的基因符号:VSIG4细胞遗传学位置:Xq12 基因组坐标(GR...
中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白; NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号:LCN2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GR...
干细胞白血病/淋巴瘤;SCLL细胞遗传学位置:8p11 基因组坐标(GRCh38):8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征,也称为...
有证据表明快通道先天性肌无力综合征 4B(CMS4B) 是由染色体 17p13 上 CHRNE 基因(100725) 的纯合或复合杂合突变引起。CHRNE 基因突...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
细胞周期依赖性激酶抑制剂 2B 相关蛋白CDKN2B 相关蛋白P15(INK4B) 相关蛋白P15RSFLJ10656HGNC 批准的基因符号:RPRD1A细胞遗...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
UNC5,线虫,同源物,DUNC5H4HGNC 批准的基因符号:UNC5D细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:35,235,475-35,7...
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3; SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3; CIS3HGNC 批准的基因符号:SOCS3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
PDA细胞遗传学位置:12q24 基因组坐标(GRCh38):12:108,600,001-133,275,309▼ 说明动脉导管持续通畅或动脉导管未闭(PDA)...
小诱导细胞因子亚族 D,成员 1; SCYD1神经趋化素; NTT; NTN分形因子HGNC 批准的基因符号:CX3CL1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
FBW7FBXW6; FBW6FBXO30; FBX30群岛,果蝇,同源;AGOCDC4,酿酒酵母,同源物SEL10,C. 线虫,同系物; SEL10HGNC 批...
锌指蛋白 36,小鼠,同源物三四脯氨酸; TTPHGNC 批准的基因符号:ZFP36细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,406...
HGNC 批准的基因符号:WNT3A细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:228,006,998-228,061,271(来自 NCBI...
有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-18(HLD18) 是由染色体 1q42 上的 DEGS1 基因(615843) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明低髓鞘...
活化STAT Y的蛋白质抑制剂;PIASYHGNC 批准的基因符号:PIAS4细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,007,736...
细胞周期和细胞凋亡调节蛋白 1; CARP1HGNC 批准的基因符号:CCAR1细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,721,2...
类多同向异型 1早期开发调节器 1; EDR1多同态,果蝇,同源物,1人类多同源异型同源物 1; HPH1视黄酸激活的 EARY-28,小鼠,同系物; RAE28...
FBX42KIAA1332只需 1 个包含 F框 和 Kelch 结构域的蛋白质;JFKHGNC 批准的基因符号:FBXO42细胞遗传学位置:1p36.13 基因...
有证据表明,桡肱与其他骨骼和颅面异常的融合可能是由 2p13 染色体上编码视黄酸降解酶的 CYP26B1 基因(605207) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征劳厄...
PDE11A1此条目中涉及的其他实体:PDE11A2,包含PDE11A3,包含HGNC 批准的基因符号:PDE11A细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GR...
有证据表明先天性 Iaa 型糖基化障碍(CDG1AA) 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因(610463) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关...
KRM2HGNC 批准的基因符号:KREMEN2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,964,275-2,968,380(来自 N...
类SEL1LHGNC 批准的基因符号:SEL1L2细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13,849,247-13,995,333(来...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
AMP 激活蛋白激酶,非催化,γ-1AMPK-γ-1HGNC 批准的基因符号:PRKAG1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49...